2q部分单体综合征

英文:partial 2q monosomy syndrome;
溯源:1973年German等首次报道,2q14缺失病例后;1976年Warter等报道了2q34→q36缺失。第2号染色体的长臂是人类染色体中最长的长臂。现已报道的4例2q部分单体病例中,其部位各有不同。
发病率:低。

发病机制

多数为新发生的染色体畸变(末端缺失或中间缺失)。少数源于染色体平衡易位携带者的亲代。

  • 遗传学:1977年Fryns等报道了2q21→q24缺失的病例,1979年野本等报道了2q25→q37缺失的病例等后而被确立。在进化过程中,人类的2号染色体是由类人猿的两个近端着丝粒染色体相互易位形成的。已定位2号染色体长臂上的基因有17个,如白细胞介素—1 (q13→q21),胶原Ⅲ(q31);睾丸特异的管蛋白(q),β-3-干扰素(p23→qter),可溶性异柠檬酸脱氢酶(q33.3),蛋白C缺乏(q),弹性蛋白(q31→q37),晶状体蛋白(q33→q35),由地斯明异常所致的肌病(q)等。已报道的病例核型有:
    • 46,XX,del(2)(q14);
    • 46,XX,del(2)(q21→q24:);
    • 46,XX,del(2)(q34→q36);
    • 46,XX,del (2)(q36→q37:);
    • 46,XX,del(2)(q36);
    • 46,XX/46,XX,del(2) (q23→q31);
    • 46,XX,del(2)(q31→q33);
    • 46,XX,t(2;5)(q33; q21:),del(2) (q33→q37:)等。

临床表现

因现已报道的4例染色体缺失部位各有不同,故临床症状有较大差异。一般规律是越接近染色体末端的缺失症状越轻。比较共同的特点是生长发育迟缓,出生体重轻,小头,智力低下,前额及枕部突出,手足异常,肌张力低下。

心血管损害:先天性心脏病,常见为动脉导管未闭。

2q部分单体综合征患者表现

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 出生体重低,生长发育障碍,智力低下;
    小头,前额及枕部突出;
  • 肌张力低下。

预后

不良。多在儿童期死亡,一例为30岁患者。

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