人类染色体和染色体异常

人类染色体的组成

正常人的每个体细胞的染色体组成都为46条染色体,为二倍体细胞2n=46,其中44条(22对)为常染色体,另两条与性别的决定相关,为性染色体,即X和Y染色体,正常女性为XX,正常男性为XY。

生殖细胞中卵细胞和精子各有23条染色体,为单倍体细胞n=23,卵细胞n=22+X,精子细胞n= 22+X或n=22+Y。二倍体的精(卵)母细胞通过减数分裂形成单倍体配子,配子通过受精恢复成二倍体受精卵,受精卵进行有丝分裂,不断增加新个体的细胞数目,使个体长大。

将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像称为该细胞的核型(karyotype)。核型的制备通常是将细胞培养后制备的染色体标本片通过显微摄影,得到的照片经过剪贴而成,现在可直接由细胞遗传学计算机图像分析系统处理得到待分析细胞的核型图,见下图。染色体标本片的制备分析方法详见相关栏目。

 正常男性的核型

正常男性的核型

染色体的显带技术可以帮助我们识别每一号染色体,并为深入研究染色体的异常和人类基因定位创造了条件。1971年在法国巴黎召开的细胞遗传学国际会议制定了一套人类染色体的显带模式图,并对染色体的命名规则作了详细的规定,成为人类细胞遗传学命名的国际体制(ISCN),后经多次修改。根据人类细胞遗传学命名的国际体制(ISCN,1978年),依染色体的长度和着丝粒的位置,将人类染色体顺序由1号编至22号,并分为A、B、C、D、E、F、G七个组,X和Y染色体分别归于C组和G组。每条染色体分为长臂(q)和短臂(p),每条臂又分为若干区和带,依次以数字表示。如2p11表示2号染色体短臂1区1带。将染色体核型模式化以后得到其模式图。

人类染色体畸变

染色体数目畸变

染色体数目偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。常见的有以下几种情形:

一、多倍性体细胞的染色体数成倍增加:如69(3n),92(4n)时,称为多倍性。人类染色体的多倍数性经常是致死的,常见于流产的胚胎中,是流产的重要原因之一。全身三倍数性可能是二倍数体卵细胞受精,也可能为双受精所致。多倍性细胞常见于肿瘤细胞中。

二、异倍性或非整倍性:细胞中染色体的增减不是23的整数倍时,称为异倍性细胞。如45,47条染色体的细胞。略多于二倍体的称为超二倍体,如47条;略少于二倍体的称为亚二倍体,如45条。同理有亚三倍体、超三倍体细胞常见于肿瘤中。异倍性细胞发生的原因是染色体的丢失,某些染色体的核内复制或染色体的不分离。

三、三体性和单体性:细胞分裂时如发生某号染色体不分离,则导致该染色体增多一条或减少一条。除21、13、18、22和X等少数染色体的三体性个体有存活报道外,其他类型的三体性和单体性个体多是致死的,常导致流产。

染色体结构畸变

许多物理、化学和生物因子可引起染色体断裂,染色体也能自发断裂。断端被认为具有“黏性”,易与其他断端重新连接,若出现非正常的重连,则导致染色体结构异常。常见的染色体结构异常有以下几种类型,见下表。

人类染色体常见的染色体结构异常

人类染色体常见的染色体结构异常

人类染色体核型及其异常的描述

为了便于记录和交流细胞的核型,ISCN对人类染色体的核型及畸变染色体的描述作了统一规定,许多描述的符号用一个或三个英文字母表示,一般为其对应英文词汇的前一或三个字母,常用符号见下表。

人类细胞遗传学常用符号及术语

人类细胞遗传学常用符号及术语
人类细胞遗传学常用符号及术语

每个细胞的核型描述由三部分组成:该细胞中染色体的总数、性染色体的组成、畸变染色体的构成等,各部分之间用逗号隔开,如46,XX及47,XY,+21等。“+”和“-”号应放在相应的符号之前,表示增加或丢失了整条染色体;若其放在相应的符号之后,则表示染色体长度的增加或减少。

结构异常染色体的核型描述可以用简明或详细的描述系统来表示,简式表明了异常核型,并可推断出异常染色体带的构成;详尽系统除指出重排类型外,还依据其带的构成描述了每一条异常的衍生染色体,衍生染色体的描述顺序为先号数小的,再号数大的,每条衍生染色体的描述由短臂末端到长臂末端,当短臂末端丢失而不存在时可先描述长臂末端。举例如下:

简式:46,XY,t(2;5)(q21;q31)

详式:46,XY,t(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter;5pter→5q31::2q21→2qter)

表示该细胞的染色体总数为46条,性染色体组成为男性XY,有一个染色体的异常,为发生在2号和5号染色体之间的相互易位,简式表明2号的断裂点为长臂2区1带,5号染色体的断裂点为长臂3区1带。详式表明经相互易位后形成的两条异常染色体中一条为从2号染色体短臂末端到2号染色体长臂2 区1带,此处断裂与5号染色体的长臂3区1带重接,从此接至5号染色体长臂末端;另一条为从5号染色体的短臂末端到5号染色体的长臂3区1带,此处断裂与2号染色体的长臂2区1带重接,直至2号染色体的长臂末端。

简式:46,XX,del(1)(q21q23)

详式:46,XX,del(1)(pter→q21::q31→qter)

表示该细胞核型为染色体总数46条,性染色体组成为女性XX,有一种染色体的异常,为一条1号染色体的缺失,缺失的断裂点为1号染色体的长臂2区1带和长臂3区1带。异常的衍生染色体构成为从1号染色体的长臂末端到长臂2区1带断裂,重接该染色体的长臂

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