染色体与精子发生:男性生殖器官形成的遗传控制

性别决定

人类性别决定是在受精的瞬间确定的,即X精子参与受精,则形成46,XX的受精卵,将来发育成女婴;若Y精子参与受精则发育成46,XY受精卵,发育成男婴。在自然情况下,X精子和Y精子参与受精的机会基本上是均等的,所以,人类的男女性出生比例大致保持在1∶1。

X染色体和Y染色体在人类性别决定中的作用并不相等,XY胚胎的细胞膜上存在着一种特殊的H-Y抗原,这种抗原是性别分化的决定因素,他可使胚胎的原始性腺向男性方向发展形成睾丸,如果没有这种抗原存在,原始性腺则发育成卵巢。随后进一步的性别分化则依赖于雌激素或雄激素的作用。Y染色体的短臂上有一个睾丸决定因子(testis-determining factor,TDF)基因,他具有强烈的男性化作用,可使胚胎的原始性腺向睾丸方向分化,所以,一个受精卵中只要有一条Y染色体就发育成男性,而不管其有几条X染色体。如46,XY是正常男性,47,XXY和48,XXXY均为男性,但发育异常。不含Y染色体的受精卵都将发育成女性,46,XX为正常女性,45,XO为发育异常的女性。实际上,在性别的进一步分化过程中,X染色体也起到了一定的作用,人们发现雄激素受体基因位于X染色体Tfm位点上,如果XY个体的该基因发生突变或缺失,不能产生雄激素受体,这样的个体虽有睾丸并能分泌雄激素,但雄激素不能发挥功能,所以其性分化不良,外表呈女性特征,如核型为46,XY的睾丸女性化患者。

人类的间期细胞核中存在着与性别有关的染色质,包括X染色质和Y染色质两种,均来源于相应的性染色体。X染色质是见于女性间期细胞核膜内缘的一个浓染小体,也称为Barr小体或X小体,见下图。Lyon假说认为,女性的两条X染色体中,只有一条有活性,另一条是没有活性的X染色体在间期呈高度固缩状态,因而着色较深,认为Barr小体就是失活的X染色体。现证明X染色质是迟复制的X染色体,在间期细胞核内恰好位于异染色质区,表现出固缩浓染的性质,X小体的直径约为1μm,呈几何形状,如半圆形、三角形、梯形等,X小体的数目=X染色体数目-1。正常女性有一个X小体,47,XXX的个体有2个X小体,正常男性没有X小体。

如果用荧光染料处理男性的间期细胞,在荧光显微镜下观察,可见细胞核中有一发强荧光的小体,称为Y染色质,也称Y小体,发出荧光的部分是Y染色体的长臂远端异染色质区,每条Y染色体在间期细胞中均表现出一个Y小体。

 X小体、X染色质

X小体、X染色质

性别的分化

在人类胚胎发育的第1个月内,并无两性的分化。其形态是中性的,其原始性腺由原始的睾丸组织和原始的卵巢组织两部分构成,另外胚胎中还存在着两性的原始生殖管道,例如可发育成男性生殖管道的Wolff管(Wolffian duct)和可发育成女性生殖管道的Muller管(Mullerian duct)。而在性别已分化了的正常个体体内,只有一套生殖管道发育。如果胚胎的性染色体组成为XY,则第7周后原始的性腺向睾丸方向发育,同时发育的睾丸又分泌睾酮、双氢睾酮等雄性激素,以促使睾丸支持细胞分泌Muller管抑制因子,睾酮可刺激Wolff管发育成输精管等男性生殖管道,双氢睾酮可促进阴茎、阴囊等外生殖器的发育。

而Muller管抑制因子可阻止Muller管发育成女性的生殖系统,促进其退化。如果胚胎的性染色体组成为XX,则原始性腺向卵巢方向发育,由于无睾酮的刺激,Wolff管逐渐退化,而Muller管则发育成子宫和输卵管等内生殖系统,同时,外生殖器发育成阴蒂和阴唇等结构。发育的卵巢可分泌雌激素促进性别进一步分化。

精子的发生

人类精子的发生是在男性睾丸的生精小管中形成的,生精小管是一种特殊的复层上皮管道,一层是产生精子的生精细胞,另一层是起支持、营养及有分泌等功能的支持细胞。上皮外面有一薄层基膜,基膜外是胶原纤维及数层具有平滑肌细胞特征的扁平细胞,称为类肌细胞,它有收缩功能,可以促使生精小管内的精子及液体排出。精子的发生过程一般分为增殖、生长、成熟和变形等4个时期,见下图。

 精子发生图解

精子发生图解

  1. 增殖期:睾丸生精小管上皮中的精原细胞通过有丝分裂大量增殖,这些细胞所含的染色体数目与其他体细胞相同,为二倍体(2n)细胞,都含有46条染色体。
  2. 生长期:在增殖期形成的大量精原细胞,一部分继续分裂产生新的精原细胞,另一部分则进入生长期发育成体积较大的初级精母细胞,其染色体数目仍与精原细胞一致,仍为46条。
  3. 成熟期:在生长期发育而成的初级精母细胞要进入一个特殊的分裂时期,即减数分裂期,一个初级精母细胞经过第一次减数分裂后,形成两个染色体数目减半的次级精母细胞,随后,每个次级精母细胞再分裂一次,形成2个精子细胞,这样,每个初级精母细胞经过减数分裂后形成4个精子细胞。
  4. 变形期:在成熟期形成的精子细胞还要经过一个形态改变的时期,变成成熟精子。

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