染色体与精子发生

人类细胞核中每条染色体含一个DNA分子,一个细胞的全部遗传信息(基因)都编码在线状的DNA分子上。由于每个体细胞中都有2套染色体(2n),因此体细胞所含的DNA是由两个基因组构成。而生殖细胞(精子和卵子)均为单倍体细胞,核中仅含一个基因组DNA,约3.2×109bp。人类的精子有两种,一种是含X染色体的X精子,另一种是含Y染色体的Y精子,而卵子仅有含X染色体的一种,受精后形成两种不同性别的个体,即46,XX女性和46,XY男性,因此,与人类性别相关的X和Y染色体称为性染色体,而其他22对染色体称为常染色体。

Y染色体近年来研究较多,已知其包含有与睾丸发育和精子发生相关的基因。Y染色体是一条小的近端着丝粒染色体,估计有6.0×107bp。基于DNA杂交研究,缺失制图将Y染色体分为7个区段,3个在短臂,1个围绕着丝粒区,3个在长臂上。人类Y染色体包含一个异染色质区和一个常染色质区,常染色质包括短臂、着丝粒区和长臂的近着丝粒区域,该区域中至少有25%的碱基序列与X染色体同源,正是该区域行使减数分裂中与X染色体的配对。Y染色体的常染色质区域具有Y特异性的重复序列,定位了Y染色体的大部分基因,如外耳道多毛基因、H-Y抗原基因、睾丸决定因子(SRY)、箭猪病及蹼指等基因,(下图)。Y染色体的长臂远端为异染色质区域,其长度变化很大。Yq也包含有X染色体的同源区段,AZF基因定位在该区域附近,AZF基因紧密连锁的是帮助决定牙齿的形状和大小的基因。尽管Y染色体与X染色体有相当一部分具有同源性,但睾丸决定和精子的发生是Y染色体特异性决定的。人类Y染色体与精子发生请见本栏后续。

 人的Y染色体基因定位图

人的Y染色体基因定位图

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