染色体

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[概述]四、性 分 化

一个人出生后的生物性别是确定的,但这之后的发展却受多种因素的影响。在母孕期开始的前几周内,胎儿的性腺还没分化。如果胚胎中存在Y染色体,那么性腺将分化成睾丸,H-Y抗原负责这

[概述]四、性 分 化
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[文献资料]二、生物学特性和解剖生理特点

地鼠属哺乳纲、啮齿目、鼠科、帛鼠亚科动物。地鼠颊囊是缺少组织相容性抗原的免疫学特殊区,是进行组织培养、人类肿瘤移植和观察微循环改变的良好区域。7 ﹒中国地鼠易产生真性

[文献资料]二、生物学特性和解剖生理特点
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[辅助检查]五、染色体检查指征

染色体检查(核型分析)是确诊染色体的主要方法,但是在临床应用上受到一定的限制。第一,对从事染色体核型分析的从业人员要求较高,染色体异常千变万化,没有经过较长时间的培训和工作

[辅助检查]五、染色体检查指征
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[患者教育]为什么高龄产妇容易生痴呆儿和畸形儿?

先天愚型是世界各地常见的一种痴呆症。据国外统计,先天愚型在新生儿中的比例为1 ∶ 700~1 000,据国内某市的统计约为1 ∶ 1 500,先天愚型是常染色体数目异常引起的疾病,正常人体

[患者教育]为什么高龄产妇容易生痴呆儿和畸形儿?
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[病因学]【病因及发病机制】

决定个体的智力发育水平的因素是复杂的,既要受中枢系统的完整性和成熟度影响,又要受个体生活经历的影响,环境教养与遗传素质的相互影响在MR的病因学中具有重要作用。现代医学的

[病因学]【病因及发病机制】
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[诊断](三)诊断思路及鉴别诊断

患儿为5个月的小婴儿,首先出现低热,咳嗽,为上呼吸道感染。随着病情加重,患儿出现咳嗽加重,呼吸急促,吃奶量减少,鼻翼扇动,胸骨上凹,双侧肺底靠近脊柱侧闻及少量固定的中小水泡音,支气

[诊断](三)诊断思路及鉴别诊断
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[概述]五、其他常染色体畸变

其他的常见染色体畸变有常染色体三体(如8号染色体三体、9号染色体三体等)以及常染色体部分三体和常染色体部分单体。染色体部分三体可分为两大类:一类有某一染色体片段的三体(或

[概述]五、其他常染色体畸变
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四、 问题和前景

当前条件下,转基因技术还存在许多不足,还处于不断发展与完善之中,主要表现在: 1 .转基因表达水平低,许多转基因的表达水平受其宿主染色体上整合位点的影响,往往出现异位表达和个体

四、 问题和前景
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22. X染色体异常与不孕不育

性染色体X和Y的数目异常或者染色体结构发生了变化,都会对生殖能力产生影响,女性可以表现为不孕,男性则表现为不育。47 , XXX则是多了1条X染色体,含有三条性染色体,此类患者外表可

22.  X染色体异常与不孕不育
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[概述]12﹒白癜风会遗传给后代吗

白癜风的发病与遗传有关。经研究发现,白癜风可能是多基因遗传,伴有不同的外显率。曾发现在单卵双生子中2个均发病,以及家族内发病的情况,故有人提出白癜风可能是一种常染色体显

[概述]12﹒白癜风会遗传给后代吗
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[病因学](二)草酸钙和磷酸钙混合性结石

为X染色体遗传的肾结石主要为草酸钙和磷酸钙混合性结石。这是一种由一个基因突变引起的具有不同临床表型的X染色体连锁隐性遗传的单基因遗传病。以往不同专业的作者对其临床

[病因学](二)草酸钙和磷酸钙混合性结石
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[辅助检查]四、胎儿心脏检查的重要性

胎儿心脏是产前检查不可或缺的一部分,有以下原因:第一,先天性心脏病是一种关键的先天性畸形。第二,CHD常常伴有其他心脏以外畸形和染色体畸形。在出生前的CHD患儿中有高达15%~50%

[辅助检查]四、胎儿心脏检查的重要性
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[患者教育]生男生女究竟是由什么决定的?

为什么会生男,为什么会生女,自古以来就有各种各样的说法,但都没有科学的根据。直到20世纪,人们发现了染色体,特别是在性染色体被识别出来之后,才揭开了这个秘密。这样,在性染色体为

[患者教育]生男生女究竟是由什么决定的?
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[辅助检查]第十六章 血液细胞染色体检查

人类染色体检查属遗传学检验的范畴,近年来染色体检查的方法越来越多,染色体实验诊断技术在医学许多领域得到了广泛的应用。如诊断和研究某些遗传病、白血病、癌症、优生和性别

[辅助检查]第十六章  血液细胞染色体检查
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[病因学]【病因】

双眼同时患病者多为遗传性,其后代患病的几率为50%,而单侧发病者据经验性的危险性研究显示约10%~12%为遗传性。遗传性视网膜母细胞瘤少数患者有染色体13q14的缺失,另外还有2种特

[病因学]【病因】
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[概述]一、染色体畸变疾病

这类疾病起自有染色体物质得失或结构改变的染色体病变,即畸变。这种畸变一般可借助光镜用肉眼观察到。因此,染色体畸变造成的疾病,都表现为多发畸形和功能障碍,呈综合征。由于每

[概述]一、染色体畸变疾病
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(二)身材矮小

身高低于同种族、同年龄、同性别的平均身高数的1至3个标准差者称为矮身材。一个人身材的高度对其劳动、运动能力及仪表有着十分密切的关系,严重的矮身材可使人丧失劳动能力,并

(二)身材矮小
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[病理生理]6HP1

异染色质蛋白1(HP1)是异染色质最主要的结构成分HP1蛋白家族是进化上保守的家族,在高等真核细胞中存在3个亚型:HP1 α。HP1蛋白富含异染色质,通过其染色体域的组蛋白H3上的三甲基

[病理生理]6HP1
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[病因学]2﹒Turner综合征

1938年Turner首先对1例原发闭经,颈璞,肘外翻,身材矮小的女性病人进行了较详细的临床描述,其后此症即称为Turner综合征。发病率占女婴的1/2500,在自然流产中发生率为7.5%。该综合征

[病因学]2﹒Turner综合征
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[病因学]第二章 哮喘易感基因的染色体定位研究

哮喘是一种多基因遗传病,它的发病取决于多种基因之间以及基因与环境之间的相互作用。近20年来,国际上通过基因组扫描、候选基因技术和连锁分析等方法,确认哮喘是一种复杂的多基

[病因学]第二章  哮喘易感基因的染色体定位研究
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