染色体

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例五:同一染色体上存在双位点突变病例分析

M1V )杂合突变,同时为c . 235delC纯合突变。G和c . 235delC双位点突变,但这两个突变位点位于同一染色体,而另外一条染色体正常,所以母亲不存在听力损失。在临床诊断工作中,当耳聋患者被检测到为双等位基因突变时,检测者往往告知患者为此基因突变导致的遗传性...

例五:同一染色体上存在双位点突变病例分析
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病例2:全面诊断及疗效监测指导治疗路线的选择

患者,女, 21岁,因“反复发热1个月余”入院。综合临床表现以肝脾肿大、高热、三系减少为主,脾脏显示大量的异常γ δ T细胞, TCR γ克隆性基因重排阳性,染色体检查符合肝脾γ δ T细胞淋巴瘤,故诊断为EBV相关的肝脾γ δ T细胞淋巴瘤。经验教训:以上2例患者的诊...

病例2:全面诊断及疗效监测指导治疗路线的选择
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[文献资料]第六节:浆膜积液中的各种分裂象

一般细胞经过培养和低渗处理后的染色体结构和数量十分清楚。目前可接受在普通涂片上估计细胞染色体数目,来评价是否为肿瘤性染色体可能,现对积液分裂象的多种表现作一个简要说明。143 ) ,其与巨大肿瘤细胞同步存在,是巨大肿瘤细胞的分裂期表现,主要出现在癌性浆膜腔积液中,所以对肿...

[文献资料]第六节:浆膜积液中的各种分裂象
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[病例]第88例:染色体8P11异常的骨髓增生异常综合征

患者,男, 40岁。因“头晕乏力1年余,发现淋巴结肿大一月余”入院。患者1年余前无明显诱因下出现乏力,夜间睡眠时感发热,偶有盗汗,未测体温。1月余前,患者至当地医院就诊,查腹部CT示:后腹膜多发淋巴结肿大,脾大,淋巴瘤考虑。8p11骨髓增生异常综合征( the 8p11...

[病例]第88例:染色体8P11异常的骨髓增生异常综合征
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[病例]第34例:浆细胞形态改变的治疗相关急性髓系白血病

患者,男, 68岁,血尿1天”入院。患者15个月前曾于外院诊断为“小细胞肺癌” ,予“ EP方案”化疗, 1月前在我院门诊查血常规、肿瘤标志物无明显异常。结合流式细胞免疫分型结果可符合急性髓系白血病,建议结合临床及相关分子遗传学检查。Q22 ) [ 20 ] (描述:骨...

[病例]第34例:浆细胞形态改变的治疗相关急性髓系白血病
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[病例]第五章:先天性肾上腺皮质增生和假两性畸形

出院诊断为先天性肾上腺皮质增生,给予地塞米松治疗,术后4个月患者月经来潮,复查T为0.17pmol/l , E2 642.25pmol/l 。入院后完善相关检查(结果如下)考虑为CHA (先天性肾上腺皮质增生) ,先行大阴唇融合切开术,见发育良好的阴道,宫颈发育正常...

[病例]第五章:先天性肾上腺皮质增生和假两性畸形
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案例7:错误出生——唐氏综合征患儿:(1)

孙某于某年7月25日在某县妇幼保健医院建册进行产前检查。10月15日孙某孕至19周余,产检开具唐氏筛查、乙肝五项、丙肝检查,预约11月15日复诊。10月19日产前筛查报告: 21 -三体综合征,风险值: 1 ∶ 50 ,筛查结果:高风险。建议上级医院产前诊断。次年1月2...

案例7:错误出生——唐氏综合征患儿:(1)
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[文献资料]诊治经验与点评:原发闭经的46,XY染色体患者

雄激素不敏感综合征( androgen insensitivity syndrome , AIS ) ,曾经被称为睾丸女性化综合征( testicular feminization syndrome ) 。诊断要点:外生殖器异常伴女性乳房( “无毛女性”...

[文献资料]诊治经验与点评:原发闭经的46,XY染色体患者
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[病例]第20节:染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用

目前, G显带的染色体核型分析仍然是产前细胞遗传学诊断的金标准,但细胞培养耗时长,往往要经过数周的时间才能获得报告。基于毛细管电泳检测的荧光定量PCR ( quantitative fluorescence PCR , QF-PCR )或者多重连接依赖性探针扩增...

[病例]第20节:染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用
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[文献资料]诊治经验与点评:染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用

本例是一个中孕期产前分子细胞遗传学诊断的21q22.12 - 21q22.3区域部分重复所导致的胎儿唐氏综合征的病例。ACGH分析证实胎儿的21号染色体出现明显的部分重复和部分缺失,包括21q22.12 - 21q22.3 ( chr21 : 36326031-48...

[文献资料]诊治经验与点评:染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用
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[病例]第19节:羊水20-三体假性嵌合体的产前诊断和遗传咨询

对孕妇进行其胎儿染色体异常风险评估,并对高危孕妇通过常规羊膜腔穿刺术或绒毛活检进行产前细胞遗传学诊断已成为现代产科保健的标准内容。目前, G显带的染色体核型分析仍然是产前细胞遗传学诊断的金标准,但对于羊水染色体嵌合体和假性嵌合体的诊断、处理和产前咨询长期以来一直是临床实...

[病例]第19节:羊水20-三体假性嵌合体的产前诊断和遗传咨询
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相关知识:病例23先天性主动脉闭塞误诊为嗜铬细胞瘤带给我们的警示

主动脉缩窄是常见的先天性心血管疾病,指先天性胸主动脉局限性狭窄,病变部位位于主动脉峡部或左锁骨下动脉起始部的远程动脉导管插入点处,病变处管腔变细甚至闭塞,形成侧支循环供应远程,而狭窄近端则由于负荷增加代偿性扩张。主动脉缩窄的病因尚未完全清楚,但可能与某些遗传性综合征相关...

相关知识:病例23先天性主动脉闭塞误诊为嗜铬细胞瘤带给我们的警示
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案例4-3:要求PGD性别选择的问题

一对夫妇,男30岁,女27岁,结婚2年自然流产3次。医学检测发现:丈夫为Y染色体部分缺失患者, AZF部分缺失,合并严重少弱精症,要求进行PGD性别筛选。一般推定:国家允许有医学需要的性别选择,在严格掌握医学指征下,应用PGD进行性别选择并不会造成人口的性别失衡。也有...

案例4-3:要求PGD性别选择的问题
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案例2-28:一项超说明书用药的临床研究

在考虑到药品说明书适应证的情况下,对于Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病初治患者的药物治疗,通常选择伊马替尼联合化疗进行一线治疗。某三甲医院医师发起了一项尼洛替尼联合化疗治疗初治Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病的临床研究,其中尼洛替尼由XX制药公司资助免费提供给受试者,研究...

案例2-28:一项超说明书用药的临床研究
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[病例]十二、 横纹肌肉瘤

临床:本病可见于任何年龄段,但多见于10岁以下的儿童,是儿童时期最常见的眶内恶性肿瘤。肿瘤常发生在眶上部,眼球突出伴下移位,眼睑隆起,充血水肿,皮温可升高。部分患者就诊时眼球突出于睑裂外,结膜充血坏死,角膜暴露干燥。根据横纹肌肉瘤的组织结构及临床表现,可分为多形性横纹肌...

[病例]十二、 横纹肌肉瘤
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[病例]四、特殊检查

2012年10月24日髓象考虑为混合性急性白血病。MAL待排,请结合临床及有关检查进一步确诊。2012年11月1日AML预后相关基因突变阴性( FLT3 / ITD突变, C-KIT D816V突变, NPM1突变, CEBPA突变).提示此患者标本经培养后...

[病例]四、特殊检查
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病例48 Ph+急性髓细胞性白血病

但患者存在Ph染色体及BCR/ABL融合基因转录本,而Ph染色体最常见于CML,故还应排除CML急变。该患者无CML病史,亦无脾大病史,急性起病,骨髓象及血常规无嗜碱、嗜酸性粒细胞增多,排除CML急变,最终诊断为Ph + AML M2a。该药具有独特的作用机制...

病例48 Ph+急性髓细胞性白血病
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[速览]丁香视野:病例48 Ph+急性髓细胞性白血病

Ph染色体是1960年首先在慢性粒细胞性白血病中发现的,它是人类第一个认识的与恶性疾病相关的染色体异常改变,是由22号和9号染色体长臂相互易位所形成的一种异常染色体,即t(9。95%左右的CML中存在Ph染色体,随着研究的深入和范围的扩大,发现20%~30%的成人急性淋巴...

[速览]丁香视野:病例48 Ph+急性髓细胞性白血病
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例七:典型病例分析

一般资料:患者,男性,29岁。分析:患者体征和激素水平提示患者性腺发育存在障碍,染色体结果提示患者性染色体数量异常。诊断意见:提示患者罹患克氏综合征。

例七:典型病例分析
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例六:典型病例分析

一般资料:患者,女性,0岁。分析:体检和染色体检测发现的阳性结果支持患儿罹患21-三体综合征。

例六:典型病例分析
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