49,XXXXX综合征

英语:49,XXXXX syndrome;
溯源:1963年由Kasarec等首次报道。

发病机制

病因是比正常女性(46,XX)多了3条X染色体。根据Xq血型分析表明(参阅48,XXXX综合征),其中4条础廷色体来自母方,另一条X染色体来自父方的精子。

  • 遗传学:75%病例的核型为49,XXXXX型,X染色质4个。少数为嵌合型。
  • 皮纹学:通贯手,TFRC明显减少。

临床症状

生长发育迟缓,出生体重轻,智力低T,。有与21三体综合征相似的特异性面容(眼距宽,外眼角上斜,内眦赘皮,鼻根低平)。牙齿发育不良,颈短(有的有蹼颈)。桡尺骨愈合,第5指内弯。有的有脊柱侧弯,趾重叠,耳低位,耳廓后旋,肘、股关节脱臼等。

心血管损害:可有先天性心脏病,常见为动脉导管未闭,房间隔缺损,室间隔缺损。

49,XXXXX综合征患者表现

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 智力低下,特异性脸容(眼距宽,外眼角上斜,内眦赘皮,鼻根低平)。牙齿发育异常,颈短,桡尺骨愈合,第5指内弯;
  • 先天性心脏病,通贯手,总嵴纹数减少。

预后

预后一般,伴发严重心脏病患儿多在婴儿期死亡。

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