可有心血管异常改变的

英文：partial 1q trisomy syndrome；
溯源：1973年由Neu与Gardner，Van den Berghe等分别报道一例涉及1q染色体平衡易位的母亲，各自生出一例1q部分三体综合征患儿的病例。发病机制病

英文：partial 2q trisomy syndrome；
溯源：1973年由Forabosco等首次报道。多数源自亲代的染色体平衡易位携带者，少数源白新发生的染色体畸变。发病机制病因是第2对染色体之一的长

英文：pariial 3p trisomy syndrome；
溯源：1972年由Rethore等首次报道，小石等于1980年报道Ⅲ1例产前诊断病例。多数病例源自亲代的染色体平衡易位携带者。发病机制 遗传学

英文：partial 3q trisomy syndrome；
溯源：1974年由Boue等首次报道。1975年由Allderdice等根据一家系的三个病例资料确定为3q部分三体综合征。1979年由Yunis等根据文献报道的12

英文：partial 4q trisomy syndrome；
溯源：1972年由Surana及Conen首次报道。1975年，Dutrillaux根据4个病例文献资料及自己检查的3例病例材料而确定出本综合征。1976年Cervenka等

英文：partial 6p trisomy syndrome；
溯源：1975年由千代等首次报道，1977年由Breunin应用显带技术确证为6p部分三体综合征。多数源自亲代的染色体平衡易位携带者。根据Borgaonkar

英文：partial 6q trisomy syndrome；
溯源：1975年由Robertson等首次报道。发病机制第6对染色体之一的长臂发生了部分重复。多数源自亲代染色,体平衡易位携带者。 遗传学：

英文：partial 7q monosomy syndrome；
溯源：1973年由Shokeir等、1976年Ayrand等、1977年Harris等分别对7q不同片段缺失进行了报道。大部分病例源自新发生的染色体畸形。发病机制

英文：pariial 8p trisomy syndrome；
溯源：1973年由Rosenthal等连续报道了8p部分三体的病例，1975年Chiyo做了进一步补充和描述。发病机制第8对染色体之一的短臂部分片段重复。多

英文：partial 8q trisomy syndrome；
溯源：1973年由Lejeune等首次报道。Riccard (1977)和Crandall (1978)曾认为8q三体和8三体综合征症状相类似，而Abnelo等与Schince(1978)则认为

英语：partial 10p trisomy syndrome
溯源：1968年由于Insley等首次报道，1973年Hirschhorn等首先应用显带技术报道1例10p部分三体的患儿（其母为染色膊平衡易位携带者）。1975年Nakag

英文：partial 10q trisomy syndrome
溯源：1972年de Grouchy等对l例死产儿、Francke等对1例3岁患儿分别确诊为10q部分三体患儿。其后，根据Yunis和Sanchez(1974)Prieur等(1975)、

英语：partial 11q trisomy syndrome；
溯源：1972年由Rott等报道。1977年Francke等从临床和病例核型特点对本综合征做了详细综述。发病机制第11对染色体之一的长臂发生部分片段重

英语：partial 18q trisomy syndrome；
溯源：1972年由Rott等首次报道，1977年由Turleau等确认为18q部分三体综合征。发病机制病因是第18对染色体之．的长臂部分片段重复。其中q21片段

英语：ring 21 chromosome syndrome；
溯源：1964年Leieune等首先报道一例属于G组的环状染色体的病例，患者的一些特征与21三体综合征的相反，当时被定为r(21)。1972年Magenes等根据显

英文：48，XXXX syndrome
溯源：XXXX综合征(48，XXXX syndrome)1961年由Carr等首次报道。发病机制病因是比正常女性(46，XX)多了两条性染色体(XX)，即48，XXXX，X染色质3个。一般源自母方的

英语：49，XXXXX syndrome；
溯源：1963年由Kasarec等首次报道。发病机制病因是比正常女性(46，XX)多了3条X染色体。根据Xq血型分析表明（参阅48，XXXX综合征），其中4条础廷色体来自母方，另一

英文：partial 1p monosomy syndrome；
溯源：1972年由Gray等首次报道，1p部分单体综合征是指患者的两条1号染色体之一的短臂中间部位发生缺失而发生的疾病。
发病率：低。除Gray等首

英文：partial 1q monosomy syndrome；
溯源：1976年由Mankine等首次报道。本病的发病原因是1号染色体之一的长臂q24→qter片段发生了缺失。
发病率：低。至今只报道了数例病例

英文：partial 2q monosomy syndrome；
溯源：1973年German等首次报道，2q14缺失病例后；1976年Warter等报道了2q34→q36缺失。第2号染色体的长臂是人类染色体中最长的长臂。现已

英文：partial 3p monosomy/partial 3q trisomy syndrome；
溯源：1975年由Allderdice等首次报道。短臂断裂点在p25带，长臂断裂点多在q21-q25带。
发病率：低。至今只报道数例。发病

英文：partial 4q monosomy syndrome；
溯源：1967年由Dckey-首次报道，1973年由Golbus等再次报道，为4号染色体的长臂末端涉及q31叶qter缺失。大部分病例源自新发生染色体畸变（末端缺

英文：Partial 5q trisomy syndrome；
溯源：1975年由Jalber等首次报道。
发病率：不详。发病机制多源自染色．体平衡易位携带者的亲代。 遗传学：已定位于5号染色体长臂上的基因

英文：Partial 7p monosomy syndrome
溯源：1973年由Shokeir首次报道，1979年由Friedrich等进行详细临床症状分析，并根据其共有的临床特征确定为综合征。
发病率：不详。至今报道的病

英文：partial 7p trisomy syndrome；
溯源：1978年由Gunevall等首次报道。
发病率：不详。至今报道的病例不足10例。发病机制源自亲代的染色体平衡易位携带者或源白新发生的染色体

英文：partial 8p monosomy syndrome；
溯源：1975年由Chiyo等首次报道并确认。各病例的共同症状较虫故临床诊断较为困难。为8号染色体之一的短臂发生部分缺失，大部分病例均涉及p21

英文：ring 9 chromosome syndrome
溯源：1974年由Fraisse等首次报道。患者的9号染色体之一的长、短臂同时发生断裂后，含着丝粒节段的长、短臂两断端相接而成环状，不具着丝粒的长

英文：partial lOp monosomy syndrome；
溯源：1975年由Franche等首次报道。
发病率：不详。现仅有数例病例报道。发病机制大多数源自新的染色体畸变。 遗传学：已报道的核型有：

英文：partial 10q monosomy syndrome；
溯源：1978年由Lewandowski等确认。患者的10号染色体之一的长臂发生部分缺失。
发病率：不详。已报道的病例有10多例，多为女性，亲代为染色体平

英文：partial 12p monosomy syndrome
溯源：1974年由Meyeda等首次报道，并经他确定乳酸脱氢酶B基因在12p上。12号染色体之一的短臂发生部分缺失。
发病率：不详。已报道10多例病例，

英文：partial 12p trisomy syndrome；
溯源：1973年由Uchida和Lin首次报道。1975年Armendars等确认。1977年Rethore根据所整理的临床特征确认为综合征。1978年Bijlsma和Fenconi等

英文：ring 13 chromosome syndrome；
发病率：新生儿发生率为1/58000。
溯源：1962年Wang等首次发现人类D组（第13、14、15号染色体均属此组）的环状染色体，即r(D)病例。1969年Allderdic

英文：trisomy 14 syndrome；
溯源：1970年由Murken等首次报道。
发病率：不详。大部分在胎儿期自然流产。新生活婴中少见，故至今只报道了数例病例。发病机制源自新发生的染色体畸变，

英文：proximal trisomy 14 syndrome；
溯源：1971年由Allderdice等首次报道。1975年Raoul等综合8个病例资料后确定为本综合征。
发病率：不详。现已报道20多例。亲代为染色体平衡移

英文：triSomy 15q22→qter syndrome；
溯源：1974年首由Fujimoto等报道并确认。
发病率：不详。现只有近10例病例报道。发病机制一般源自亲代的染色体平衡易位携带者。

英文：ring 15 chromosome syndrome；
发病率：不详。现已报道20多例。女患者明显多于男患者。
溯源：1969年Mikkelsen等用放射自显影术鉴定了Jacobsen (1966)报道的D组环状染色体病

英文：partial 16p trisomy syndrome；
溯源：1978年由Roberts等首次报道。16号染色体在进化过程中经历了重排，其畸变特点在人及猩猩中是相同的，但在大猩猩和黑猩猩中则不同，16号染色

英文：trisomy 18pter→q12 syndrome
溯源：1980年由Turleau等确诊。因本综合征与18三体有共同之处，18三体也包含有ptel→q12片段的增加，故其特征有许多与18三体综合征相

英文：trisomy 19q13→qter syndrome；
溯源：1976年由Lange等首次报道。19号染色体在灵长类的进化过程中没有什么变异，在人类19号染色体的非整倍体是罕见的。本综合征的特征是

英文：partial 20p monosomy syndrome；
溯源：1976年由Kalousek等确认。20号染色体之一的短臂发生了部分缺失。
发病率：不详。现已报道的病例有10多例。发病机制多源自新的染色体

英文：partial 20p trisomy syndrome；
溯源：1971年由Carrell等首报。1974年Subrt等再报道。1977年Tranc等做过详细综述。
发病率：不详。现已报道20多例。发病机制几乎都源自亲代

英文：monosomy 21 syndrome；
溯源：1974年由Halloran等确认。
发病率：不详。罕见，已报道病例不足10例。发病机制通常源自新的染色体畸变。多数为正常屏常嵌合型，完全21单体型病例极

英文：monosomy 22 pter→q11 syndrome
溯源：1981年由Smieh等首次报道而确认。1982年由Kelley等首次报道。患者的22号染色体之一的pter→q11片段缺失。临床特征产生的

英文：trisomy 22pter→q13 syndrome
溯源：1972年由Buhler等首次报道并确认。
发病率：不详。已报道100多例，易位携带者（母亲）生育患儿的经验危险率为2.7%~5.6%。发病机制大部分

英文：triploidy syndrome
溯源：1977年由Cassidy首次报道。发病率：在妊娠至足月时的发生率低于1/20000，但在妊娠早期的流产儿较常见，估计在受精卵时其发生率约为1%，三倍性胚胎多在

从细胞水平看，染色体是遗传信息——基因的载体，也是遗传物质的基础。人类体细胞的染色体数目为二倍体(2n)，即23对(46条)，其中22对(44条)为常染色体( autosomes)，另外1