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可有心血管异常改变的

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  • 3q部分三体综合征

    3q部分三体综合征

1

1q部分三体综合征

英文:partial 1q trisomy syndrome;
溯源:1973年由Neu与Gardner,Van den Berghe等分别报道一例涉及1q染色体平衡易位的母亲,各自生出一例1q部分三体综合征患儿的病例。发病机制病

1q部分三体综合征
2

2q部分三体综合征

英文:partial 2q trisomy syndrome;
溯源:1973年由Forabosco等首次报道。多数源自亲代的染色体平衡易位携带者,少数源白新发生的染色体畸变。发病机制病因是第2对染色体之一的长

2q部分三体综合征
3

3p部分三体综合征

英文:pariial 3p trisomy syndrome;
溯源:1972年由Rethore等首次报道,小石等于1980年报道Ⅲ1例产前诊断病例。多数病例源自亲代的染色体平衡易位携带者。发病机制 遗传学

3p部分三体综合征
4

3q部分三体综合征

英文:partial 3q trisomy syndrome;
溯源:1974年由Boue等首次报道。1975年由Allderdice等根据一家系的三个病例资料确定为3q部分三体综合征。1979年由Yunis等根据文献报道的12

3q部分三体综合征
5

4q部分三体综合征

英文:partial 4q trisomy syndrome;
溯源:1972年由Surana及Conen首次报道。1975年,Dutrillaux根据4个病例文献资料及自己检查的3例病例材料而确定出本综合征。1976年Cervenka等

4q部分三体综合征
6

6p部分三体综合征

英文:partial 6p trisomy syndrome;
溯源:1975年由千代等首次报道,1977年由Breunin应用显带技术确证为6p部分三体综合征。多数源自亲代的染色体平衡易位携带者。根据Borgaonkar

6p部分三体综合征
7

6q部分三体综合征

英文:partial 6q trisomy syndrome;
溯源:1975年由Robertson等首次报道。发病机制第6对染色体之一的长臂发生了部分重复。多数源自亲代染色,体平衡易位携带者。 遗传学:

6q部分三体综合征
8

7q部分单体综合征

英文:partial 7q monosomy syndrome;
溯源:1973年由Shokeir等、1976年Ayrand等、1977年Harris等分别对7q不同片段缺失进行了报道。大部分病例源自新发生的染色体畸形。发病机制

7q部分单体综合征
9

8p部分三体综合征

英文:pariial 8p trisomy syndrome;
溯源:1973年由Rosenthal等连续报道了8p部分三体的病例,1975年Chiyo做了进一步补充和描述。发病机制第8对染色体之一的短臂部分片段重复。多

8p部分三体综合征
10

8q部分三体综合征

英文:partial 8q trisomy syndrome;
溯源:1973年由Lejeune等首次报道。Riccard (1977)和Crandall (1978)曾认为8q三体和8三体综合征症状相类似,而Abnelo等与Schince(1978)则认为

8q部分三体综合征
11

10p部分三体综合征

英语:partial 10p trisomy syndrome
溯源:1968年由于Insley等首次报道,1973年Hirschhorn等首先应用显带技术报道1例10p部分三体的患儿(其母为染色膊平衡易位携带者)。1975年Nakag

10p部分三体综合征
12

10q部分三体综合征

英文:partial 10q trisomy syndrome
溯源:1972年de Grouchy等对l例死产儿、Francke等对1例3岁患儿分别确诊为10q部分三体患儿。其后,根据Yunis和Sanchez(1974)Prieur等(1975)、

10q部分三体综合征
13

11q部分三体综合征

英语:partial 11q trisomy syndrome;
溯源:1972年由Rott等报道。1977年Francke等从临床和病例核型特点对本综合征做了详细综述。发病机制第11对染色体之一的长臂发生部分片段重

11q部分三体综合征
14

18q部分三体综合征

英语:partial 18q trisomy syndrome;
溯源:1972年由Rott等首次报道,1977年由Turleau等确认为18q部分三体综合征。发病机制病因是第18对染色体之.的长臂部分片段重复。其中q21片段

18q部分三体综合征
15

21号环状染色体综合征

英语:ring 21 chromosome syndrome;
溯源:1964年Leieune等首先报道一例属于G组的环状染色体的病例,患者的一些特征与21三体综合征的相反,当时被定为r(21)。1972年Magenes等根据显

21号环状染色体综合征
16

48,XXXX综合征

英文:48,XXXX syndrome
溯源:XXXX综合征(48,XXXX syndrome)1961年由Carr等首次报道。发病机制病因是比正常女性(46,XX)多了两条性染色体(XX),即48,XXXX,X染色质3个。一般源自母方的

48,XXXX综合征
17

49,XXXXX综合征

英语:49,XXXXX syndrome;
溯源:1963年由Kasarec等首次报道。发病机制病因是比正常女性(46,XX)多了3条X染色体。根据Xq血型分析表明(参阅48,XXXX综合征),其中4条础廷色体来自母方,另一

49,XXXXX综合征
18

1p部分单体综合征

英文:partial 1p monosomy syndrome;
溯源:1972年由Gray等首次报道,1p部分单体综合征是指患者的两条1号染色体之一的短臂中间部位发生缺失而发生的疾病。
发病率:低。除Gray等首

1p部分单体综合征
19

1q部分单体综合征

英文:partial 1q monosomy syndrome;
溯源:1976年由Mankine等首次报道。本病的发病原因是1号染色体之一的长臂q24→qter片段发生了缺失。
发病率:低。至今只报道了数例病例

1q部分单体综合征
20

2q部分单体综合征

英文:partial 2q monosomy syndrome;
溯源:1973年German等首次报道,2q14缺失病例后;1976年Warter等报道了2q34→q36缺失。第2号染色体的长臂是人类染色体中最长的长臂。现已

2q部分单体综合征
21

3p部分单体并3q部分三体综合征

英文:partial 3p monosomy/partial 3q trisomy syndrome;
溯源:1975年由Allderdice等首次报道。短臂断裂点在p25带,长臂断裂点多在q21-q25带。
发病率:低。至今只报道数例。发病

3p部分单体并3q部分三体综合征
22

4q部分单体综合征

英文:partial 4q monosomy syndrome;
溯源:1967年由Dckey-首次报道,1973年由Golbus等再次报道,为4号染色体的长臂末端涉及q31叶qter缺失。大部分病例源自新发生染色体畸变(末端缺

4q部分单体综合征
23

5q部分三体综合征

英文:Partial 5q trisomy syndrome;
溯源:1975年由Jalber等首次报道。
发病率:不详。发病机制多源自染色.体平衡易位携带者的亲代。 遗传学:已定位于5号染色体长臂上的基因

5q部分三体综合征
24

7p部分单体综合征

英文:Partial 7p monosomy syndrome
溯源:1973年由Shokeir首次报道,1979年由Friedrich等进行详细临床症状分析,并根据其共有的临床特征确定为综合征。
发病率:不详。至今报道的病

7p部分单体综合征
25

7p部分三体综合征

英文:partial 7p trisomy syndrome;
溯源:1978年由Gunevall等首次报道。
发病率:不详。至今报道的病例不足10例。发病机制源自亲代的染色体平衡易位携带者或源白新发生的染色体

7p部分三体综合征
26

8p部分单体综合征

英文:partial 8p monosomy syndrome;
溯源:1975年由Chiyo等首次报道并确认。各病例的共同症状较虫故临床诊断较为困难。为8号染色体之一的短臂发生部分缺失,大部分病例均涉及p21

8p部分单体综合征
27

9号环状染色体综合征

英文:ring 9 chromosome syndrome
溯源:1974年由Fraisse等首次报道。患者的9号染色体之一的长、短臂同时发生断裂后,含着丝粒节段的长、短臂两断端相接而成环状,不具着丝粒的长

9号环状染色体综合征
28

10p部分单体综合征

英文:partial lOp monosomy syndrome;
溯源:1975年由Franche等首次报道。
发病率:不详。现仅有数例病例报道。发病机制大多数源自新的染色体畸变。 遗传学:已报道的核型有:

10p部分单体综合征
29

10q部分单体综合征

英文:partial 10q monosomy syndrome;
溯源:1978年由Lewandowski等确认。患者的10号染色体之一的长臂发生部分缺失。
发病率:不详。已报道的病例有10多例,多为女性,亲代为染色体平

10q部分单体综合征
30

12p部分单体综合征

英文:partial 12p monosomy syndrome
溯源:1974年由Meyeda等首次报道,并经他确定乳酸脱氢酶B基因在12p上。12号染色体之一的短臂发生部分缺失。
发病率:不详。已报道10多例病例,

12p部分单体综合征
31

12p部分三体综合征

英文:partial 12p trisomy syndrome;
溯源:1973年由Uchida和Lin首次报道。1975年Armendars等确认。1977年Rethore根据所整理的临床特征确认为综合征。1978年Bijlsma和Fenconi等

12p部分三体综合征
32

13号环状染色体综合征

英文:ring 13 chromosome syndrome;
发病率:新生儿发生率为1/58000。
溯源:1962年Wang等首次发现人类D组(第13、14、15号染色体均属此组)的环状染色体,即r(D)病例。1969年Allderdic

13号环状染色体综合征
33

14三体综合征

英文:trisomy 14 syndrome;
溯源:1970年由Murken等首次报道。
发病率:不详。大部分在胎儿期自然流产。新生活婴中少见,故至今只报道了数例病例。发病机制源自新发生的染色体畸变,

14三体综合征
34

14近端部分三体综合征

英文:proximal trisomy 14 syndrome;
溯源:1971年由Allderdice等首次报道。1975年Raoul等综合8个病例资料后确定为本综合征。
发病率:不详。现已报道20多例。亲代为染色体平衡移

14近端部分三体综合征
35

15q22→qter三体综合征

英文:triSomy 15q22→qter syndrome;
溯源:1974年首由Fujimoto等报道并确认。
发病率:不详。现只有近10例病例报道。发病机制一般源自亲代的染色体平衡易位携带者。

15q22→qter三体综合征
36

15号环状染色体综合征

英文:ring 15 chromosome syndrome;
发病率:不详。现已报道20多例。女患者明显多于男患者。
溯源:1969年Mikkelsen等用放射自显影术鉴定了Jacobsen (1966)报道的D组环状染色体病

15号环状染色体综合征
37

16p部分三体综合征

英文:partial 16p trisomy syndrome;
溯源:1978年由Roberts等首次报道。16号染色体在进化过程中经历了重排,其畸变特点在人及猩猩中是相同的,但在大猩猩和黑猩猩中则不同,16号染色

16p部分三体综合征
38

18pter→q12三体综合征

英文:trisomy 18pter→q12 syndrome
溯源:1980年由Turleau等确诊。因本综合征与18三体有共同之处,18三体也包含有ptel→q12片段的增加,故其特征有许多与18三体综合征相

18pter→q12三体综合征
39

19q13→qter三体综合征

英文:trisomy 19q13→qter syndrome;
溯源:1976年由Lange等首次报道。19号染色体在灵长类的进化过程中没有什么变异,在人类19号染色体的非整倍体是罕见的。本综合征的特征是

19q13→qter三体综合征
40

20p部分单体综合征

英文:partial 20p monosomy syndrome;
溯源:1976年由Kalousek等确认。20号染色体之一的短臂发生了部分缺失。
发病率:不详。现已报道的病例有10多例。发病机制多源自新的染色体

20p部分单体综合征
41

20p部分三体综合征

英文:partial 20p trisomy syndrome;
溯源:1971年由Carrell等首报。1974年Subrt等再报道。1977年Tranc等做过详细综述。
发病率:不详。现已报道20多例。发病机制几乎都源自亲代

20p部分三体综合征
42

21单体综合征

英文:monosomy 21 syndrome;
溯源:1974年由Halloran等确认。
发病率:不详。罕见,已报道病例不足10例。发病机制通常源自新的染色体畸变。多数为正常屏常嵌合型,完全21单体型病例极

21单体综合征
43

22pter→q11单体综合征

英文:monosomy 22 pter→q11 syndrome
溯源:1981年由Smieh等首次报道而确认。1982年由Kelley等首次报道。患者的22号染色体之一的pter→q11片段缺失。临床特征产生的

22pter→q11单体综合征
44

22pter→q13三体综合征

英文:trisomy 22pter→q13 syndrome
溯源:1972年由Buhler等首次报道并确认。
发病率:不详。已报道100多例,易位携带者(母亲)生育患儿的经验危险率为2.7%~5.6%。发病机制大部分

22pter→q13三体综合征
45

三倍性综合征

英文:triploidy syndrome
溯源:1977年由Cassidy首次报道。发病率:在妊娠至足月时的发生率低于1/20000,但在妊娠早期的流产儿较常见,估计在受精卵时其发生率约为1%,三倍性胚胎多在

三倍性综合征
46

有心血管异常改变的染色体综合征总汇(附表)

从细胞水平看,染色体是遗传信息——基因的载体,也是遗传物质的基础。人类体细胞的染色体数目为二倍体(2n),即23对(46条),其中22对(44条)为常染色体( autosomes),另外1

有心血管异常改变的染色体综合征总汇(附表)
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