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可有心血管异常改变的

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    • 1q部分三体综合征

      英文:partial 1q trisomy syndrome;
      溯源:1973年由Neu与Gardner,Van den Berghe等分别报道一例涉及1q染色体平衡易位的母亲,各自生出一例1q部分三体综合征患儿的病例。发病机制病

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    • 2q部分三体综合征

      英文:partial 2q trisomy syndrome;
      溯源:1973年由Forabosco等首次报道。多数源自亲代的染色体平衡易位携带者,少数源白新发生的染色体畸变。发病机制病因是第2对染色体之一的长

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    • 3p部分三体综合征

      英文:pariial 3p trisomy syndrome;
      溯源:1972年由Rethore等首次报道,小石等于1980年报道Ⅲ1例产前诊断病例。多数病例源自亲代的染色体平衡易位携带者。发病机制 遗传学

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    • 3q部分三体综合征

      英文:partial 3q trisomy syndrome;
      溯源:1974年由Boue等首次报道。1975年由Allderdice等根据一家系的三个病例资料确定为3q部分三体综合征。1979年由Yunis等根据文献报道的12

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    • 4q部分三体综合征

      英文:partial 4q trisomy syndrome;
      溯源:1972年由Surana及Conen首次报道。1975年,Dutrillaux根据4个病例文献资料及自己检查的3例病例材料而确定出本综合征。1976年Cervenka等

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    • 6p部分三体综合征

      英文:partial 6p trisomy syndrome;
      溯源:1975年由千代等首次报道,1977年由Breunin应用显带技术确证为6p部分三体综合征。多数源自亲代的染色体平衡易位携带者。根据Borgaonkar

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    • 6q部分三体综合征

      英文:partial 6q trisomy syndrome;
      溯源:1975年由Robertson等首次报道。发病机制第6对染色体之一的长臂发生了部分重复。多数源自亲代染色,体平衡易位携带者。 遗传学:

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    • 7q部分单体综合征

      英文:partial 7q monosomy syndrome;
      溯源:1973年由Shokeir等、1976年Ayrand等、1977年Harris等分别对7q不同片段缺失进行了报道。大部分病例源自新发生的染色体畸形。发病机制

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    • 8p部分三体综合征

      英文:pariial 8p trisomy syndrome;
      溯源:1973年由Rosenthal等连续报道了8p部分三体的病例,1975年Chiyo做了进一步补充和描述。发病机制第8对染色体之一的短臂部分片段重复。多

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    • 8q部分三体综合征

      英文:partial 8q trisomy syndrome;
      溯源:1973年由Lejeune等首次报道。Riccard (1977)和Crandall (1978)曾认为8q三体和8三体综合征症状相类似,而Abnelo等与Schince(1978)则认为

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    • 10p部分三体综合征

      英语:partial 10p trisomy syndrome
      溯源:1968年由于Insley等首次报道,1973年Hirschhorn等首先应用显带技术报道1例10p部分三体的患儿(其母为染色膊平衡易位携带者)。1975年Nakag

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    • 10q部分三体综合征

      英文:partial 10q trisomy syndrome
      溯源:1972年de Grouchy等对l例死产儿、Francke等对1例3岁患儿分别确诊为10q部分三体患儿。其后,根据Yunis和Sanchez(1974)Prieur等(1975)、

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    • 11q部分三体综合征

      英语:partial 11q trisomy syndrome;
      溯源:1972年由Rott等报道。1977年Francke等从临床和病例核型特点对本综合征做了详细综述。发病机制第11对染色体之一的长臂发生部分片段重

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    • 18q部分三体综合征

      英语:partial 18q trisomy syndrome;
      溯源:1972年由Rott等首次报道,1977年由Turleau等确认为18q部分三体综合征。发病机制病因是第18对染色体之.的长臂部分片段重复。其中q21片段

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    • 21号环状染色体综合征

      英语:ring 21 chromosome syndrome;
      溯源:1964年Leieune等首先报道一例属于G组的环状染色体的病例,患者的一些特征与21三体综合征的相反,当时被定为r(21)。1972年Magenes等根据显

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