6p部分三体综合征

英文:partial 6p trisomy syndrome;
溯源:1975年由千代等首次报道,1977年由Breunin应用显带技术确证为6p部分三体综合征。多数源自亲代的染色体平衡易位携带者。根据Borgaonkar等(1984)报道,本综合征携带者所孕患胎除大部分流产、死产外,生出患儿的经验危险率为(13.13±3.39)%。

发病机制

遗传学:已报道的核型有:

  • 46,XX,der (2),t(2;6)(p25;p21) mat;
  • 46,XX,der (15),t(6;15) (p21;p21 or p13) pat;
  • 46,XX,der (2),t(6;20) (p21;p13) pat;
  • 46,XX,dup (6) (p22→p24);
  • 46,XX (XY),inv dup(6) (p21;q27) mat或pat;
  • 46,XX,der (22),t(6;22)(p22;q13) mat;
  • 46,XX,der (10),t(6;10) (p22;q26)pat;
  • 46,XY,der (13),t(16;13) (p24;q34) pat等。

几乎所有病例都涉及4p21+ pter片段的增加。

临床表现

出生前后生长发育迟缓(平均出生体重为21009,身长为45.4cm)。智力低下,小头,前额隆凸,枕部扁平,囟门大,颅缝闭合迟。眼距宽,睑裂狭小,外眼角下斜,眼球震颤。蒜头鼻(短鼻),鼻孔朝天。嘴小,唇薄,腭弓高,人中长。耳低位、畸形。肾脏小,易发生尿路感染、蛋白尿,骶椎裂。

心血管损害:可有房间隔缺损或动脉导管未闭,主动脉口狭窄等。

6p部分三体综合征患者表现

6p部分三体综合征患者与染色体

  • a:$1\frac{5}{12}$岁男孩;
  • b:3岁女孩。均为6p21→pter三体。患儿身材矮小,智力低下。前额隆凸,囟门大,眼距宽,睑裂狭小。蒜头鼻(短鼻),人中长,嘴小,属薄。耳低位、畸形;
  • c:示图b病例的异常核型:
    • a:示患儿父亲为6/15染色体平衡易位携带者,其核型为46,XY,t(6;15)(6qter→6p21::15p12→15pter;15qter→15p12::6p21→6pter);
    • b:患儿核型为46,XY,der(15),t(6:15)(15qder→15p12::6p21→6pter),即6p21→6pter片断增加;
  • d:6p22→p24三体的$1\frac{6}{12}$岁女孩。前额隆凸,囟门大,颅缝迟闭,枕部扁平。跟距宽,睑裂狭窄,斜视。蒜头鼻(短鼻),耳低位;
  • e:示患儿的异常染色体,其核型为46,xx,dup (6)(pter→p22::p24→p22::p22→qter),即6p22→p24片段增加。

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 宫内生长发育迟缓,出生体重轻,身材矮小,智力低下;
  • 眼距宽,睑裂狭小。小头前额隆凸,蒜头鼻(短鼻),鼻孔朝天,耳低位、畸形;
  • 先天性心脏病,肾脏小。

预后

不佳,常因心脏病反复感染等于婴儿期死亡,文献只报道过一例活至5岁的病理。应加强婚育优生指导。

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