8p部分三体综合征

英文:pariial 8p trisomy syndrome;
溯源:1973年由Rosenthal等连续报道了8p部分三体的病例,1975年Chiyo做了进一步补充和描述。

发病机制

第8对染色体之一的短臂部分片段重复。多源自亲代的染色体平衡易位携带者。

  • 遗传学:已报道的病例核型有:

    • 46,XY,der(13),t(8;13)(p11;q34) pat;
    • 46,XY,der(15),t(8;15)(p11;p11)pat;
    • 46,XX(XY),der(13), t(8;13)(p11;q34)pat;
    • 46,XX(XY),dup(8)(p12);
    • 46,XX,inv dup (8)(p12;p23);
    • 46,XY, dup (8)(p21p23)等。
  • 皮纹学:通贯手,手指指褶纹缺如或减少。

临床表现

生长发育迟缓,身材矮小。严重智力低下,癫痫。枕部扁平,脑室扩大。眼距宽,外眼角下斜,内眦赘皮,高鼻梁,耳低位、畸形。小下颌,口角下垂。颈短,脊椎及髂骨畸形,足畸形。指(趾)短,指甲发育不全。男性隐睾,阴茎短小。

心血管损害:可有先天性心脏病。

8p部分三体综合征患者表现

8p部分三体综合征患者

  • a、b:4岁男孩(8p11→pter_体),阴茎小;
  • c.(a)示患儿父亲的8/13染色体平衡易位的图像,患儿(b)因获得源自其父亲的der(13)易位染色体(8/13易位)而发病,其核型形为46,XY,der(13),t(8;13)(13pter→13q34::8p11→8pter)pat即8p11→pter片段增加;
  • d、e:20岁女性(8p21→pter三体),患者主要特征为身材矮小,严重智力低下。跟距宽,外眼角下斜,鼻梁高而宽,鼻孔朝天,耳低位、畸形。脊柱侧弯,小指屈曲,有多发性骨骼畸形,足畸形故需轮椅替步

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 身材矮小,严重智力低下,癫痫:
  • 枕部扁平,脑室扩大,耳低位、畸形;
  • 脊椎、髂骨和足畸形。

预后

预后不良,幸存者有严重智力低下和骨骼畸形,应加强婚、育的优生指导。

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