8p部分单体综合征

英文:partial 8p monosomy syndrome;
溯源:1975年由Chiyo等首次报道并确认。各病例的共同症状较虫故临床诊断较为困难。为8号染色体之一的短臂发生部分缺失,大部分病例均涉及p21→pler。
发病率:不详。已报道10例以上。男性患者稍多。亲代为8p平衡易位携带者时,其子代发病经验危险率为9.40%±2.70%。

发病机制

大多数病例源自染色体的畸变,少数源自亲代的染色体易位携带者。

  • 遗传学:已定位于8号染色体上短臂的基因有黄体生成激素释放激素(p11.2→p21),球形红细胞症(p11),血纤维蛋白溶酶原激活因子(p12),谷胱甘肽还原酶( p21.1),碳酸酐酶Ⅰ、Ⅱ(8)粘连蛋白(8)。已报道的核型有:

    • 46,XY,del(8) (p12p33);
    • 46,XX (XY),del(8) (p21);
    • 46,XY,del (8)(p21.2);
    • 46,XY,del(8) (p22)等。
  • 皮纹学:三叉点t高位(t")。

临床表现

官内和生后生长发育迟缓,出生时体重、身长均低。中度或重度智力低下。小头,头顶窄,前额宽而突出,内眦赘皮,突出的“双弓形”上唇,颈短,胸部宽,乳距宽,外生殖器发育不良、隐睾。

心血管损害:50%以上病例有先天性心脏病,常见为室间隔缺损,房间隔缺损,肺动脉狭窄等。

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 生长发育迟缓,智力低下;
  • 小头,前额宽而突出,头顶窄,突出的“双弓形”上唇;
  • 心脏畸形,外生殖器发育不良。

预后

较好,一般可活到青春期,生长期有生长发育迟缓和智力低下。

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