9号环状染色体综合征

英文：ring 9 chromosome syndrome
溯源：1974年由Fraisse等首次报道。患者的9号染色体之一的长、短臂同时发生断裂后，含着丝粒节段的长、短臂两断端相接而成环状，不具着丝粒的长、短臂断片丢失，即造成长、短臂部分单体。
发病率：不清楚。单纯9号环状染色体的病例少见，而正常/环状的嵌合例则较为多见。

发病机制

源自新的染色体突变。

• 遗传学：位于9号染色体短臂的基因如前述。已定位于9号染色体长臂的基因则有葡萄糖调节蛋白( cen→pler)，醛脱氢酶-1(q)，醛缩酶B(q22)，粪卟啉原氧化酶(q)，免疫球蛋白ε重链假基因(q)，ABO血型(q34)，β-多巴胺水解酶(q34)，甲—髌综合征(q34)血清类粘蛋白，α-1-酸性糖蛋白(q34)，癌基因ABL (q34)等。已报道的核型有：
  • 46，XX(XY)，r(9)；
  • 46，XX,r (9) (p22q33);
  • 46, XY,r (9) (p23q33);
  • 46, XX,r (9) (p23q34);
  • 46, XY (XX), r(9)( p24q34)等。

临床表现

具有9p末端缺失的主要特征如小头、三角形头，轻度眼球突出，内眦赘皮、弓形眉，耳畸形、耳轮突出，鼻孔朝天，生殖器异常等。但有新生儿期肌张力低下，智力低下，出生前后生长发育轻度迟缓等。

心血管损害：先天性心脏病。

诊断

主要依据：

• 核型分析；
• 生长发育轻度迟缓，智力低下；
• 小头，三角形头；
• 新生儿期肌张力低下。

预后

至少可活到儿童期。