英文:ring 9 chromosome syndrome
溯源:1974年由Fraisse等首次报道。患者的9号染色体之一的长、短臂同时发生断裂后,含着丝粒节段的长、短臂两断端相接而成环状,不具着丝粒的长、短臂断片丢失,即造成长、短臂部分单体。
发病率:不清楚。单纯9号环状染色体的病例少见,而正常/环状的嵌合例则较为多见。
发病机制
源自新的染色体突变。
- 遗传学:位于9号染色体短臂的基因如前述。已定位于9号染色体长臂的基因则有葡萄糖调节蛋白( cen→pler),醛脱氢酶-1(q),醛缩酶B(q22),粪卟啉原氧化酶(q),免疫球蛋白ε重链假基因(q),ABO血型(q34),β-多巴胺水解酶(q34),甲—髌综合征(q34)血清类粘蛋白,α-1-酸性糖蛋白(q34),癌基因ABL (q34)等。已报道的核型有:
- 46,XX(XY),r(9);
- 46,XX,r (9) (p22q33);
- 46, XY,r (9) (p23q33);
- 46, XX,r (9) (p23q34);
- 46, XY (XX), r(9)( p24q34)等。
临床表现
具有9p末端缺失的主要特征如小头、三角形头,轻度眼球突出,内眦赘皮、弓形眉,耳畸形、耳轮突出,鼻孔朝天,生殖器异常等。但有新生儿期肌张力低下,智力低下,出生前后生长发育轻度迟缓等。
心血管损害:先天性心脏病。
诊断
主要依据:
- 核型分析;
- 生长发育轻度迟缓,智力低下;
- 小头,三角形头;
- 新生儿期肌张力低下。
预后
至少可活到儿童期。
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