9号环状染色体综合征

英文:ring 9 chromosome syndrome
溯源:1974年由Fraisse等首次报道。患者的9号染色体之一的长、短臂同时发生断裂后,含着丝粒节段的长、短臂两断端相接而成环状,不具着丝粒的长、短臂断片丢失,即造成长、短臂部分单体。
发病率:不清楚。单纯9号环状染色体的病例少见,而正常/环状的嵌合例则较为多见。

发病机制

源自新的染色体突变。

  • 遗传学:位于9号染色体短臂的基因如前述。已定位于9号染色体长臂的基因则有葡萄糖调节蛋白( cen→pler),醛脱氢酶-1(q),醛缩酶B(q22),粪卟啉原氧化酶(q),免疫球蛋白ε重链假基因(q),ABO血型(q34),β-多巴胺水解酶(q34),甲—髌综合征(q34)血清类粘蛋白,α-1-酸性糖蛋白(q34),癌基因ABL (q34)等。已报道的核型有:

    • 46,XX(XY),r(9);
    • 46,XX,r (9) (p22q33);
    • 46, XY,r (9) (p23q33);
    • 46, XX,r (9) (p23q34);
    • 46, XY (XX), r(9)( p24q34)等。

临床表现

具有9p末端缺失的主要特征如小头、三角形头,轻度眼球突出,内眦赘皮、弓形眉,耳畸形、耳轮突出,鼻孔朝天,生殖器异常等。但有新生儿期肌张力低下,智力低下,出生前后生长发育轻度迟缓等。

心血管损害:先天性心脏病。

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 生长发育轻度迟缓,智力低下;
  • 小头,三角形头;
  • 新生儿期肌张力低下。

预后

至少可活到儿童期。

系统医学科普站点:天山医学院, 转载请注明出处:https://www.tsu.tw/heart/zhz/rst/yichang/633.html

小程序

内容拓展

中华皮肤病30年研究成果

心电图学一学就会

认识人体心脏,从解剖开始!

诱发心血管疾病的综合征

近视屈光激光手术矫正

适用于口腔科

做一个健康强健的男人!

智齿为萌出受阻的牙齿

内分泌与机体代谢医学