13三体综合征

英文:trisomy 13 syndrome;
同义名:Patau综合征(Patau syndrome);
溯源:1957年Bartholin先描述过本症的临床特征,1960年,Patau等确认本病的病因是多了一条13号染色体而称13三体综合征,也称Patau综合征。

发病机制

病因是第13号染色体多了一条13号染色体,即47,XX(XY),+13,约80%源自原发性染色体不分离,多数与母龄较高有关;约15%~20%源自亲代的染色体平衡易位携带者(多数为13/14易位);约5%为嵌合体。多数为散发,家族性病例罕见。新生儿中的发病率约为1/5000~1/6000。

  • 遗传学:主要核型为单纯型13三体;部分为易位型13三体或嵌合型13三体。
  • 皮纹学:通贯手,三叉点t高位(t”),指纹中弓形纹多,故TFRC低,三叉点A线多数通向大鱼际。

临床表现

宫内生长发育迟缓,出生体重轻,严重智力低下,癫痫。小头,矢状缝和囟门宽。全脑畸形或前脑畸形,无嗅脑。头顶、枕部头皮缺损,肌张力低下或亢进,胎儿血色素生后持续存在。小眼球或无眼球,虹膜缺损,视网膜发育不良。唇裂和/或腭裂,小颌。耳低位、畸形。颈短、蹼颈。皮肤松弛、有皱褶。肋骨薄或缺如,多囊肾,骨盆发育不良。多指、趾,特异性握拳姿势(如18三体)。摇椅形足底,跟骨凸出。男性隐睾,女性卵巢发育不良,双角子宫等。

13三体综合征患者表现1
13三体综合征患者表现2
13三体综合征患者表现3

心血管损害:80%有先天性心脏病,最常见损害为动脉导管未闭(约占63%),其次为室间隔缺损(约占48%),房间隔缺损(约占40%),动脉导管未闭或瓣膜异常(占22%),主动脉缩窄(占10%),右位心(占5%)等。本病中常见(约3/4)复合型心血管畸形,其中,以室间隔缺损合并动脉导管未闭为多见。本病中偶见的先天性心脏畸形有主动脉弓异常,单脐动脉,主动脉骑跨,冠状动脉异常等。

  • a:13三体综合征女性患者核型(47,xx,+13);
  • b:8天龄时女婴外观,生长发育迟缓,严重智力低下,肌张力亢进。眼距宽,眼小,双侧唇裂。耳畸形,皮肤松弛,心房间隔缺损;
  • c:示头皮缺损;
  • d:尸检显示前脑畸形;
  • e:心脏剖面示原发孔型房间隔缺损;
  • f:彩色超声心动图显示房间隔缺损,血液(深蓝色束)从左房(LA)向右房(RA)分流;
  • g:多指及特异性握拳姿势;
  • h、i:多趾及摇椅形足底;
  • j:皮肤松弛,有皱褶。

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 小眼球或无眼球;
  • 脑畸形;
  • 唇裂或腭裂;
  • 多指趾;
  • 胎儿血色素生后持续存在;
  • 存活率极低。

预后

极差。平均生存期130天,45%在出生后1个月内死亡;50%可活到6个月,幸存5年以上者小于5%,且多因喂养困难和易发生窒息导致生长发育严重迟缓,故应加强婚、育优生指导。

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