Bartholin-Patau Syndrome(13三体综合征)

巴斯林-帕套综合征(Bartholin-Patau Syndrome)又称13三体综合征(trisomy 13 syndrome)。为染色体异常综合征,核型呈47,XY,+13或46,XY,+(13/D)。

症状表现为智力迟钝,小头,前额呈舟状突起,眼距过宽,眉弓浅平,小颏,小眼,虹膜缺损,白内障。可有单侧无眼畸形,耳小畸形及低位,腹股沟疝及脐疝,多指(趾)畸形及指屈曲畸形,腓侧多趾畸形足。皮肤表现有毛细血管瘤(尤多见于额部),顶枕部局限性头皮缺乏,颈后皮肤松弛,指甲高度凸起及狭窄,第1及第2趾间裂,趾甲发育不全,唇裂及腭裂。皮纹轴三角高位,弓状纹增多,猿线,皮纹发育不全,第5指仅有一个节间褶痕,除第2指外均为桡箕,A线达不到鱼际。

治疗主要采取对症处理。