18q部分三体综合征

英语：partial 18q trisomy syndrome；
溯源：1972年由Rott等首次报道，1977年由Turleau等确认为18q部分三体综合征。

发病机制

病因是第18对染色体之．的长臂部分片段重复。其中q21片段的重复对本症的临床症状有重要作用。临床特征与18三体综合征类似，但症状较轻。

• 遗传学：大部分病例源自亲代的染色体平衡易位携带者，少数为新发生的染色体畸变。已报道的核型有：
  • 46，XX，der(6)，t(6;18)(p11;q22q23);
  • 46，XX，der(6)，t(6;18)(p25;q21)pat;
  • 46，XX，der(13)，t(13;18)(p13;q12)mat(pat);
  • 46，XX，der(21)，t(18;21)(p11;q11)mat;
  • 46，XY，dup(18)(pter→q12::q12→qter)等。
• 皮纹学：通贯手，10指均为弓形纹，故TFRC为O。

临床表现

出生前后生长发育迟缓，身材矮小，智力低下。前额隆凸，枕部隆凸。蒜头鼻（短鼻），鼻孔朝天。耳低位、后旋。腭弓高，小下颌，下颌后缩。蹼颈，肾畸形，摇椅形足底。

心血管损害：可有先天性心脏病，如房间隔缺损等。

诊断

主要依据：

• 核型分析；
• 基本特征与18三体综合征相似，但本病伴发的畸形少，而且有蒜头鼻（短鼻），10指均为弓形纹和一般婴儿期仍存活的特点，但是对两者进行鉴别时，主要应根据核型分析。

预后

预后比18三体综合征好，存活者也比18三体综合征多，已有数例成年病例的报道，应加强婚、育的优生指导。