11q部分三体综合征

英语：partial 11q trisomy syndrome；
溯源：1972年由Rott等报道。1977年Francke等从临床和病例核型特点对本综合征做了详细综述。

发病机制

第11对染色体之一的长臂发生部分片段重复，大多数病例的重复片段为p23→qter，绝大部分病例源自亲代的染色体平衡易位携带者。

• 遗传学：已报道的核型有：
  • 46，XX，der(2)，t(2;11)(q25;q13)mat;
  • 46，XY，der(3),t(3;11) (p25;q13)pat;
  • 46，XX(XY),der(4), t(4;11)(q35;q23.1)mat(pat);
  • 46，XX，der(5).t (5;11)(p15;q21)mat;
  • 46，XX，der(6).t(6;11)(q27;q23);
  • 46，XY，der(21).t(2;11) (q23;q22)mat;
  • 47，XX，der(22).t(11;22) (q11.1;q23.1)mat等。
• 皮纹学：指纹中斗形纹、箕形纹比例高，故TFRC高。

临床表现

出生前后生长发育迟缓，出生体重低(平均2250g)，严重智力低下：新生儿期躯干肌张力低下，四肢肌张力亢进。小头，前额隆凸，蒜头鼻（短鼻）。人中长而凸起，耳大而低位。颈短，乳距宽，锁骨异常，髋关节脱位，皮肤松弛。男性隐睾，小阴茎。

心血管损害：1/4有先天性心脏病，主要为室间隔缺损，右心室发育不良等。

诊断

主要依据：

• 核型分析；
• 官内即有生长发育障碍，出生体重低。严重智力低下，肌张力异常；
• 小头，蒜头鼻（短鼻），人中长，小雨顷、下颌后缩；
• 颈短，髋关节脱位，皮肤松弛。

预后

预后差，多在婴儿期死亡，少数已活到8-12岁，应加强婚、育的优生指导。