11q部分三体综合征

英语:partial 11q trisomy syndrome;
溯源:1972年由Rott等报道。1977年Francke等从临床和病例核型特点对本综合征做了详细综述。

发病机制

第11对染色体之一的长臂发生部分片段重复,大多数病例的重复片段为p23→qter,绝大部分病例源自亲代的染色体平衡易位携带者。

  • 遗传学:已报道的核型有:

    • 46,XX,der(2),t(2;11)(q25;q13)mat;
    • 46,XY,der(3),t(3;11) (p25;q13)pat;
    • 46,XX(XY),der(4), t(4;11)(q35;q23.1)mat(pat);
    • 46,XX,der(5).t (5;11)(p15;q21)mat;
    • 46,XX,der(6).t(6;11)(q27;q23);
    • 46,XY,der(21).t(2;11) (q23;q22)mat;
    • 47,XX,der(22).t(11;22) (q11.1;q23.1)mat等。
  • 皮纹学:指纹中斗形纹、箕形纹比例高,故TFRC高。

临床表现

出生前后生长发育迟缓,出生体重低(平均2250g),严重智力低下:新生儿期躯干肌张力低下,四肢肌张力亢进。小头,前额隆凸,蒜头鼻(短鼻)。人中长而凸起,耳大而低位。颈短,乳距宽,锁骨异常,髋关节脱位,皮肤松弛。男性隐睾,小阴茎。

心血管损害:1/4有先天性心脏病,主要为室间隔缺损,右心室发育不良等。

11q部分三体综合征患者表现

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 官内即有生长发育障碍,出生体重低。严重智力低下,肌张力异常;
  • 小头,蒜头鼻(短鼻),人中长,小雨顷、下颌后缩;
  • 颈短,髋关节脱位,皮肤松弛。

预后

预后差,多在婴儿期死亡,少数已活到8-12岁,应加强婚、育的优生指导。

系统医学科普站点:天山医学院, 转载请注明出处:https://www.tsu.tw/heart/zhz/rst/yichang/619.html

小程序

内容拓展

中华皮肤病30年研究成果

心电图学一学就会

认识人体心脏,从解剖开始!

诱发心血管疾病的综合征

近视屈光激光手术矫正

适用于口腔科

做一个健康强健的男人!

智齿为萌出受阻的牙齿

内分泌与机体代谢医学