4q部分三体综合征

英文:partial 4q trisomy syndrome;
溯源:1972年由Surana及Conen首次报道。1975年,Dutrillaux根据4个病例文献资料及自己检查的3例病例材料而确定出本综合征。1976年Cervenka等对14例病例、1977年Sparves等对13例病例和1979年Stella等对21例病例分别做了综述。

发病机制

第4对染色体之一的长臂部分片段发生重复,几乎所有病例均涉及到q25→qter片段。q25是断裂、易位热点。大部分病例源自染色体平衡易位携带者。根据Borgankar(1984)统计资料,染色体平衡易位携带者出生患儿的经验危险率为(10.53±2.87)%。

  • 遗传学:已报道的核型有:

    • 46,XX,der (10),t (4;10) (q27;q26) mat;
    • 46,XX,der (11),t(4;11)(q25;qter) mat;
    • 46,XX,der (9),t(4;9) (q23;qter);
    • 46,XX,der (9),t(4;9) (q23;q24) mat;
    • 46,XX,der (18),t(4;18) (q22.5;qter) pat;
    • 46,XY,der (18),t (4;18) (q26;q23) mat;
    • 46,XY,inv dup (4) (pter→q35::q35→q25::q35→qter);
    • 46,XX (XY), der(18),t(4;18) (q27;q23) mat;
    • 46,XX,der (21),t (4;21) (q32;q22) mat;
    • 46,XX,dup (4) (pter→q34::q34→q25::q34→qter);
    • 46,XX,inv dup (4) (q28→q35);
    • 46,XY,der (5),t(4;5) (q31;p15) pat等。
  • 皮纹学:通贯手,三叉点t和D线缺如。

临床表现

出生前后生长发育迟缓(出生时平均体重2000g,平均身长44cm),侏儒。严重智力低下,癫痫。小头,短头。眼距宽,小眼畸形,睑裂狭小,内眦赘皮,外眼角下斜。鼻长,鼻梁高,人中长而凸起,上唇凸起,下唇下方带有酒窝的点状颏。耳后翻,耳轮有附耳轮。颈短,肾畸形(马蹄肾或肾积水、肾发育不全等)。肌张力低下。

心血管损害:可伴发大血管畸形,或法洛四联症、房间隔缺损、动脉导管未闭等。

4q部分三体综合征患者表现与染色体
4q部分三体综合征患者表现与染色体
4q部分三体综合征患者表现1

  • a:4qg3-pter三体的男患儿,其特性为侏儒,严重智力低下。眼距宽,内眦赘片,外眼角下斜。耳大、耳低位。动脉导管未闭,肌张力低下;
  • b:图示患儿的核型为46,XY,der(10),t(4;10)(10pter→10qg4::4q23→4qter) mat,即4qg3→qter片段增加;
  • c.3岁男患儿(4q27→qter三体),生长发育迟缓,身材矮小,中度智力低下,阵发性癫痴。小头,短头,内眦赘皮,耳畸形,人中长而凸起,颈短,肌张力低下;
  • d.示患儿的异常核型:

    • A:其母为4/10染色体平衡易位携带者,其核型为46,xx,t(4;10)(4pter→4q27::10q26→qter);
    • B:患儿核型为46,XY,der(10),t(4;10)(10pter→10q26::4q27→qter);
  • e.4q25→qter三体的3岁男患儿,生长发育迟缓,身材矮小。严重智力低下,阵发性癫痢。小头,短头,内眦赘皮,耳畸形,人中长而凸起,髋发育不全;
  • f:4q31→qter三体,$8\frac{6}{12}$岁女孩,身材矮小,严重智力低下。儿童期即开始衰老,皮肤萎缩,皮下脂肪减少,早掉牙。跟距宽,睑裂狭小,内眦赘皮,外眼角下斜。人中长而凸起,耳大,先天性心脏病(动脉导管未闭)

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 生长发育迟缓,侏儒,严重智力低下;
  • 小头,鼻长、鼻梁高,人中长而凸起,颈短;
  • 心脏畸形。

预后

1/4患儿死于婴儿期,幸存者有严重智力低下,应加强婚、育的优生指导。

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