14三体综合征

英文:trisomy 14 syndrome;
溯源:1970年由Murken等首次报道。
发病率:不详。大部分在胎儿期自然流产。新生活婴中少见,故至今只报道了数例病例。

发病机制

源自新发生的染色体畸变,多数为嵌合体。

  • 遗传学:已定位于14号染色体短臂上的基因有27个,如核糖体RNA2 (p12),T细胞抗原受体(q21→q31),色氨酰基-tRNA射茨酶(q22→qter),Holt-Oram综合征(q23→q24),α-1-乳糜蛋白酶(q31→qter),前极性白内障(q24),α—抗胰蛋白酶(32),脑型肌酸激酶(q32)等。已报道核型有:

    • XX (XY),+14;
    • 46, XX/47, XX, +14;
    • 46, XX/47, XY, +14;
    • 47, XX,ti (/4q);
    • 47, XY,ti (/4q)等。

临床表现

生长发育迟缓,智力低下,小头,前额高。眼距宽,双侧眼裂不对称,1例有内眦赘皮。鼻梁高、鼻孔朝天。上唇长、人中长而突出。腭弓高,腭裂。耳小而低位、颈短,鸡胸。指(趾)屈曲,“摇椅”形足底等。

心血管损害:先天性心脏病,常见为室间隔缺损、二尖瓣狭窄、主动脉发育不良。

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 生长发育障碍,严重智力低下;
  • 睑裂不对称睑裂短,外眼角下斜;
  • 上唇和人中长;
  • 先天性心脏病,肌张力异常。

预后

多数病例为儿童。有的死于婴儿期。

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