14近端部分三体综合征

英文:proximal trisomy 14 syndrome;
溯源:1971年由Allderdice等首次报道。1975年Raoul等综合8个病例资料后确定为本综合征。
发病率:不详。现已报道20多例。亲代为染色体平衡移位携带者,再生患儿的经验危险率为(11.96±3.38)%。

发病机制

多数源自亲代的染色僻平衡易位携带者。

  • 遗传学:在进化过程中,14号染色体在大猩猩中经过了臂间倒位。患者的第14号染色体之一的部分片段发生重复,大部分病例涉及pter→q22带。已定位的这一基因片段的有核糖体RNA2 (p12),T细胞抗原受体(q11.2),核苷磷酸化酶(q13.1),癌基因FOS (q21→q13),色氨酰基-tRNA合成酶(q21→qter),甲酰甘氨脒核苷酸合成酶(q22→qter),甘氨酰氨核苷酸甲酰转移酶( q22→qter),Holt-Oram综合征[心—手综合征(q23→q24)],脑型肌酸激酶(q32),免疫球蛋白重链基因簇(q32)等。在14号染色体上其他疾病的基因定位有T细胞白血病/淋巴瘤(q11.2),嘌呤核苷酸磷化酶缺乏(q14),肝囊肿—肝硬化(α-1-抗胰蛋白酶缺乏)(q32),因抗凝血酶ⅢPittsbusgh所致出血素质(q32),肌酐激酶B异常表达(q32),复合型变异的低γ球蛋白血症(q32→qter)。常见的核型有:

    • 47,XX,+der (14), (q2);
    • 47, XX (XY)、del(14)(q24);
    • 46, XY, dup (14) (q24q32)等。
  • 皮纹学:通贯手,指纹中弓形纹多。

临床表现

出生前后生长和发育均迟缓,出生体重低(平均2475g)。严重智力低下。小头,后发际低,前额窄。眼距宽,外眼角下斜,内眦赘皮,小眼球。鼻根、鼻梁高宽,鼻孔朝天。上唇长,脸面与人中界限不清。特异性鲤鱼嘴(唇边缘薄,两口角向下)为本综合征特有。腭弓高尖,耳低位、畸形。颈短,有时有赘皮、胸宽、脐疝。指(趾)位置异常。隐睾等。

心血管损害:50%以上伴发心血管畸形,最常见依次为动脉导管未闭,房间隔缺损及法洛四联症。

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 小头,前额窄;
  • 鼻根、鼻梁高宽;
  • 奇特鲤鱼嘴形;
  • 先天性心脏病。

预后

多数可活至10多岁,但有明显的生长发育迟缓和严重智力低下。心力衰竭是死因之一。

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