15q22→qter三体综合征

英文:triSomy 15q22→qter syndrome;
溯源:1974年首由Fujimoto等报道并确认。
发病率:不详。现只有近10例病例报道。

发病机制

一般源自亲代的染色体平衡易位携带者。

  • 遗传学:已报道的核型有:

    • 47,XX,+der (15),t (2;15) (q37;q15) mat;
    • 46, XY, der (21), t(15;21) (q22;q2) mat;
    • 46, XX, der (6),t(6;15) (q27;q23) pat;
    • 46, XX, der (6),t(6;15) (q27q24) pat等。
  • 皮纹学:三叉点t高位。

临床表现

生长发育迟缓,严重智力低下,头形异常,枕部突出,脑积水,小头。脸部不对称,眼裂短,外眼角下斜。鼻根宽而突出,上唇长而突出,人中长,高腭弓、小下颌,耳低位、发育不良。颈短,并指。肌张力异常。乳婴期常发生呼吸困难,癫痫等。

心血管损害:先天性心脏病,常见为房间隔缺损,二尖瓣狭窄,主动脉发育不良。

15q22→qter三体综合征患者表现

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 生长发育障碍,严重智力低下;
  • 脸部不对称,眼裂短,外眼角下斜;
  • 上唇和人中长;
  • 先天性心脏病,肌张力异常。

预后

多数病例为儿童。有的死于婴儿期。

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