三体综合征

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[患者教育]为什么高龄产妇容易生痴呆儿和畸形儿?

先天愚型是世界各地常见的一种痴呆症。据国外统计,先天愚型在新生儿中的比例为1 ∶ 700~1 000,据国内某市的统计约为1 ∶ 1 500,先天愚型是常染色体数目异常引起的疾病,正常人体

[患者教育]为什么高龄产妇容易生痴呆儿和畸形儿?
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[概述]第七章 音乐治疗与智力发育迟滞:音照亮途

不过,他们没有要求儿子长大后当医生,也不奢望儿子进什么名校,他们对十个月大独子的唯一愿望就是“长大后可以正正经经地在快餐店里打工”,原因是小亮是一位唐氏综合征患者。唐氏

[概述]第七章  音乐治疗与智力发育迟滞:音照亮途
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[概述]五、其他常染色体畸变

其他的常见染色体畸变有常染色体三体(如8号染色体三体、9号染色体三体等)以及常染色体部分三体和常染色体部分单体。染色体部分三体可分为两大类:一类有某一染色体片段的三体(或

[概述]五、其他常染色体畸变
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82. 超声影像学产前诊断的内容有哪些?

超声影像学检查对于一些临床上致死性的或存活率低严重缺陷的胎儿做出影像学诊断,如严重的脑神经管缺陷、甲型地中海贫血纯合子、致死性骨骼畸形或发育不良、 21 -三体(唐氏综

82.  超声影像学产前诊断的内容有哪些?
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[诊断]二、产前诊断的对象

1 ﹒ 35岁及以上的高龄孕妇。2 ﹒生育过染色体异常胎儿的孕妇,再生育染色体异常儿(如.18、13三体综合征)的机会比正常孕妇高10倍。7 ﹒夫妇一方有先天性代谢疾病,或已生育过病儿的孕妇

[诊断]二、产前诊断的对象
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[病理学]【病理与临床】

遗传性白内障多为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传或性连锁遗传,常见的有21‐三体综合征、13‐三体综合征、猫叫综合征、Turner综合征、Wolf综合征等。尤以风疹更为引人注意,有

[病理学]【病理与临床】
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[病理学]【病理概述】

根据部位不同,膈疝可分为胸腹裂孔疝、食管裂孔疝、胸骨后疝。食管裂孔疝的内容物多为胃,常呈活动性,右侧疝则为肝,或两侧同时存在膈疝,大部分膈疝的形成在妊娠10~12周,因此时腹壁的

[病理学]【病理概述】
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[速览]1. Down综合征(21-三体综合征)

1959年法国细胞遗传学家Lejeune等首先证实本病的病因是多了一个G组染色体(后来确定为21号),故本病又称为21-三体综合征。21-三体综合征是发现最早的由于染色体异常而导致的疾病

[速览]1. Down综合征(21-三体综合征)
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孕早期选择产前筛查的意义有哪些?

而产前筛查则没有这种危害,其特点是早、安全、简便,目的是从看似正常的孕妇中找出可能的孕有唐氏综合征( 21三体综合征) 、 18三体综合征和开放性神经管缺陷等先天缺陷儿的高风

孕早期选择产前筛查的意义有哪些?
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[速览](三)21‐三体综合征

21‐三体综合征(trisomy 21‐syndrome)又称先天愚型,1846年Seguin首先描述,1866年Down再次报道后称Down ’ s syndrome,1959年Lejeune证实此病为细胞染色体异常,为21‐三体。21‐

[速览](三)21‐三体综合征
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[解剖学、组织学](三)染色体病

染色体病是先天畸形的常见原因之一。按照染色体畸变的特点可分为四大类,即单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征,其共同的发病机制是基因的平衡被破坏。其

[解剖学、组织学](三)染色体病
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[治疗]第三章 染色体21‐三体综合征

本病又称Down综合征或先天愚型,在智力障碍病人中约有10%~20%为本病病人。一般认为此病病人男性多于女性,有人认为其原因可能在于Y精子易与不分离的卵子结合。Down综合征患儿的

[治疗]第三章  染色体21‐三体综合征
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二、18-三体综合征

18 -三体综合征,又称爱德华综合征,是指胎儿出生时携带三条18号染色体所导致的出生缺陷疾病。95%的患儿在出生后一年内死亡。

二、18-三体综合征
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[病例]病例六

一般资料:患者,女性,0岁。分析:体检和染色体检测发现的阳性结果支持患儿罹患21-三体综合征。

[病例]病例六
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[病理学]【病理概述】

据报道新生儿脐膨出中染色体异常为35%~58%,最常见的染色体异常是13‐三体综合征和18‐三体综合征。

[病理学]【病理概述】
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二、生殖细胞的核遗传物质异常可导致遗传病发生

因染色体数目、结构变化引起的遗传病称为染色体病,常见的有:21三体综合征、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全等。而少年型糖尿病、动脉粥样硬化症、原发性高血压、原发性癫痫精

二、生殖细胞的核遗传物质异常可导致遗传病发生
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[患者教育]细节4:21‐三体综合征的健康教育

向家长介绍本病的有关知识,阐明目前本病尚无特效的治疗方法,使家长有足够的心理准备,能面对现实,增强心理承受能力。鼓励家长定期随访遗传咨询。

[患者教育]细节4:21‐三体综合征的健康教育
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[速览]一、产前筛查与产前诊断的基本理论与技术基础

产前筛查与产前诊断是针对孕妇而开展的诊断技术,目标是重点关注孕妇所怀胎儿的健康与否、是否存在出生缺陷。目前,母血清产前筛查主要针对染色体疾病(如21三体综合征、18三体综

[速览]一、产前筛查与产前诊断的基本理论与技术基础
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[病理生理]一、呼吸道/气道

21三体综合征患儿由于免疫缺陷,经常患上呼吸道感染。这类儿童可患有声门下狭窄,可能需要小号的气管导管。

[病理生理]一、呼吸道/气道
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[速览]三、X三体综合征

X三体综合征是一种多X染色体状态,患者比正常女性多了一个X染色体,其发生率约为活产女婴中的1 ‰。其核型为47,XXX,少数为47,XXX/46,XX嵌合型。约1/5患者伴有先天畸形,如先天性心脏病,

[速览]三、X三体综合征
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