22pter→q13三体综合征

英文:trisomy 22pter→q13 syndrome
溯源:1972年由Buhler等首次报道并确认。
发病率:不详。已报道100多例,易位携带者(母亲)生育患儿的经验危险率为2.7%~5.6%。

发病机制

大部分病例源自(11;22) (q23;q11)和t(11;22)(q25;q13)平衡易位携带者母亲。

  • 遗传学:已报道的病核型有:
    • 47,XX,+der(22q-) mat;
    • 46,XX,der (22q-) /47, XX, +der(22q-) mat;
    • 46,XX,dup (22) (q11→q13);
    • 47,XX,+der (22) (q13);
    • 47,XX (XY), +der (22),t (11; 22) (q23; q11) mat;
    • 47,XX (XY), +der (22),t (11;22) (q24,q12) mat;
    • 47,XX (XY), +der (22),t (11; 22) (q25; q13) mat;
    • 47,XX,der (22), t(ll;22) (q23; q11) mat;
    • 47,XX; +der (22),t(11; 22) (q23; q13) mat;
    • 47,XY (XX), +der (22)t (11;22) (q23.1; q11.1) mat;
    • 47,XX,+der (22),t(11;22) (q23.1; q11) mat;
    • 47,XX,+der (22),t(11;22) (q25; q13) mat;
    • 47,XY,+der(22)),t(11;22) (q25; q13.1) mat;
    • 47,XX,+der (22),t(11;22) (q25; q11或12) mat等。

临床表现

出生前后生长发育迟缓,肌张力低下,严重智力低下,癫痫。小头头颅,面部不对称。眼距宽,虹膜裂,斜视,外眼角下斜。突出的喙状鼻,鼻孔朝前。人中长,腭裂,下颌小而后缩。耳大而低位,耳廓畸形,后旋,耳前有皮赘或凹陷,乳头发育不良或低位。肾异常,闭肛,腹股沟疝。先天性髋脱位,生殖器畸形,指细长等。

心血管损害:先天性心脏病。

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 头颅、脸部不对称;
  • 眼距宽,突出的喙状鼻;
  • 耳廓畸形、后旋,肛门闭锁,先天性髋脱位。

预后

1/3在1岁内死亡,多数死于JL童期早期,有的病例为成年患者。

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