三倍性综合征

英文:triploidy syndrome
溯源:1977年由Cassidy首次报道。发病率:在妊娠至足月时的发生率低于1/20000,但在妊娠早期的流产儿较常见,估计在受精卵时其发生率约为1%,三倍性胚胎多在妊娠8周内流产。

发病机制

都是新发生的染色体畸变。大多数是源于双卵受精或是一个正常卵子与一个二倍体的受精结果。

  • 遗传学:约60%患者的核型的是69,XXY。其他核型有69,XXX; 69,XYY或是三倍体/二倍体嵌合体。
  • 皮纹学:通贯手,指纹中斗形纹比例多。

临床表现

出生前后生长发育迟缓,智力低下,半数以上早产病例有颅骨、颅面部发育不对称,前囟晚闭,小眼、虹膜、脉络膜缺损。眼距稍宽,偶见前脑畸形,常见脑脊髓脊膜膨出,耳低位、畸形。下颌小,30%有唇裂和,或腭裂、巨舌、脑水肿并具有大脑镰和胼胝体发育不全或先天萎缩,肌张力低。大部分69,XXY病例具有脐疝、尿道下裂、外生殖器分化不良、分叉阴囊、隐睾和睾丸间质增生。肾囊状变性,肾上腺发育不良。几乎所有病例均有巨大胎盘的水泡状变性,第3、4指并指等。

心血管损害:先天性心脏病,常见为室间隔缺损、房间隔缺损。

诊断

主要依据:

  • 核型分化;
  • 胎盘大并有水泡状变性,早产;
  • 颅骨、骼面部不对称,前囟晚闭;
  • 虹膜、脉络膜缺损;
  • 脑脊髓脊膜膨出,脐疝。

预后

预后不佳。纯三倍体生后即死胎或1周内死亡,三倍体仁借体嵌合体至少可存活至儿童中期。

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