三倍性综合征

英文：triploidy syndrome
溯源：1977年由Cassidy首次报道。发病率：在妊娠至足月时的发生率低于1/20000，但在妊娠早期的流产儿较常见，估计在受精卵时其发生率约为1%，三倍性胚胎多在妊娠8周内流产。

发病机制

都是新发生的染色体畸变。大多数是源于双卵受精或是一个正常卵子与一个二倍体的受精结果。

• 遗传学：约60%患者的核型的是69，XXY。其他核型有69，XXX; 69，XYY或是三倍体/二倍体嵌合体。
• 皮纹学：通贯手，指纹中斗形纹比例多。

临床表现

出生前后生长发育迟缓，智力低下，半数以上早产病例有颅骨、颅面部发育不对称，前囟晚闭，小眼、虹膜、脉络膜缺损。眼距稍宽，偶见前脑畸形，常见脑脊髓脊膜膨出，耳低位、畸形。下颌小，30%有唇裂和，或腭裂、巨舌、脑水肿并具有大脑镰和胼胝体发育不全或先天萎缩，肌张力低。大部分69，XXY病例具有脐疝、尿道下裂、外生殖器分化不良、分叉阴囊、隐睾和睾丸间质增生。肾囊状变性，肾上腺发育不良。几乎所有病例均有巨大胎盘的水泡状变性，第3、4指并指等。

心血管损害：先天性心脏病，常见为室间隔缺损、房间隔缺损。

诊断

主要依据：

• 核型分化；
• 胎盘大并有水泡状变性，早产；
• 颅骨、骼面部不对称，前囟晚闭；
• 虹膜、脉络膜缺损；
• 脑脊髓脊膜膨出，脐疝。

预后

预后不佳。纯三倍体生后即死胎或1周内死亡，三倍体仁借体嵌合体至少可存活至儿童中期。