英文:partial 14q trisomy syndrome;
溯源:1971年由Allderdice等首次报道,1975年Raoul等综合8个病例资料确定出本综合征。
发病机制
患者的第14号染色体之一的部分片段发生重复,大部分病例涉及14pter→q22带的重复。多源自亲代的染色体平衡易位携带者。亲代为染色体平衡易位携带者时,所孕胎儿大部分流产,再出生患儿的经验风险率为11.96%±3.38%。
- 遗传学:常见核型有47,XY,+der (14),t (10;14) (p14;q21) mat; 47, XX, +der (14),t (14;20) (q22;31) mat; 47, XX, +der (14),t(14;16) (q11;q24) mat; 47, XX, +der (14) (q2); 47, XX或XY,+der (14) (q24); 46, dup (14) (q24q32)等。
- 皮纹学:通贯手,指纹中弓形纹多。
临床表现
出生前后生长发育迟缓,严重智力低下。小头,后发际低,额窄。眼距宽,上睑下垂,内眦赘皮,小眼球。鼻根、鼻梁高宽,鼻孔朝天。上唇长,鲤鱼嘴。耳低位、畸形。腭弓高尖或腭裂。小下颌,颈短,脊柱前凸,髋关节脱位,马蹄内翻足,指屈曲,锥形指。可有肾异常、肋骨异常。通贯手,指纹中弓形纹多。
心血管损害:50%以上伴发心血管畸形,最常见的损害依次为动脉导管未闭、房间隔缺损和法洛四联症。
- a:患儿及其母的异常染色体。A1示其母亲为10/14染色体平衡易位携带者,其核型为46,XX,der(10)t(10;14)(10qter→10p14::14qter→14qter;14pter→14q21::10p14→10pter)。A2患儿核型为47,XY,+der(14)t(10;14)(p14;q21)mat,即14g21→14qter片段增加;
- b:10月龄患儿外观:身材矮小,严重智力低下,肌张力低下。小头,前额窄。眼距宽,小眼球,鼻梁高。耳低位、畸形,髋关节脱位,动脉导管未闭。
诊断
主要依据:
- 核型分析;
- 生长发育迟缓,严重智力低下;
- 小头,额窄,眼距宽,上睑下垂;
- 鼻根、鼻梁宽,鼻孔朝天;
- 上唇长,耳低位、畸形,鲤鱼嘴;
- 先天性心脏病。
预后
多数可活到10多岁,但有明显的生长发育迟缓和严重智力低下。常见的死因是心力衰竭。
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