14q部分三体综合征

英文：partial 14q trisomy syndrome；
溯源：1971年由Allderdice等首次报道，1975年Raoul等综合8个病例资料确定出本综合征。

发病机制

患者的第14号染色体之一的部分片段发生重复，大部分病例涉及14pter→q22带的重复。多源自亲代的染色体平衡易位携带者。亲代为染色体平衡易位携带者时，所孕胎儿大部分流产，再出生患儿的经验风险率为11.96%±3.38%。

• 遗传学：常见核型有47，XY，+der (14)，t (10;14) (p14;q21) mat; 47, XX, +der (14),t (14;20) (q22;31) mat; 47, XX, +der (14),t(14;16) (q11;q24) mat; 47, XX, +der (14) (q2); 47, XX或XY,+der (14) (q24); 46, dup (14) (q24q32)等。
• 皮纹学：通贯手，指纹中弓形纹多。

临床表现

出生前后生长发育迟缓，严重智力低下。小头，后发际低，额窄。眼距宽，上睑下垂，内眦赘皮，小眼球。鼻根、鼻梁高宽，鼻孔朝天。上唇长，鲤鱼嘴。耳低位、畸形。腭弓高尖或腭裂。小下颌，颈短，脊柱前凸，髋关节脱位，马蹄内翻足，指屈曲，锥形指。可有肾异常、肋骨异常。通贯手，指纹中弓形纹多。

心血管损害：50%以上伴发心血管畸形，最常见的损害依次为动脉导管未闭、房间隔缺损和法洛四联症。

• a：患儿及其母的异常染色体。A1示其母亲为10/14染色体平衡易位携带者，其核型为46，XX，der(10)t(10;14)(10qter→10p14::14qter→14qter;14pter→14q21::10p14→10pter)。A2患儿核型为47，XY，+der(14)t(10;14)(p14;q21)mat，即14g21→14qter片段增加；
• b：10月龄患儿外观：身材矮小，严重智力低下，肌张力低下。小头，前额窄。眼距宽，小眼球，鼻梁高。耳低位、畸形，髋关节脱位，动脉导管未闭。

诊断

主要依据：

• 核型分析；
• 生长发育迟缓，严重智力低下；
• 小头，额窄，眼距宽，上睑下垂；
• 鼻根、鼻梁宽，鼻孔朝天；
• 上唇长，耳低位、畸形，鲤鱼嘴；
• 先天性心脏病。

预后

多数可活到10多岁，但有明显的生长发育迟缓和严重智力低下。常见的死因是心力衰竭。