14q部分三体综合征

英文:partial 14q trisomy syndrome;
溯源:1971年由Allderdice等首次报道,1975年Raoul等综合8个病例资料确定出本综合征。

发病机制

患者的第14号染色体之一的部分片段发生重复,大部分病例涉及14pter→q22带的重复。多源自亲代的染色体平衡易位携带者。亲代为染色体平衡易位携带者时,所孕胎儿大部分流产,再出生患儿的经验风险率为11.96%±3.38%。

  • 遗传学:常见核型有47,XY,+der (14),t (10;14) (p14;q21) mat; 47, XX, +der (14),t (14;20) (q22;31) mat; 47, XX, +der (14),t(14;16) (q11;q24) mat; 47, XX, +der (14) (q2); 47, XX或XY,+der (14) (q24); 46, dup (14) (q24q32)等。
  • 皮纹学:通贯手,指纹中弓形纹多。

临床表现

出生前后生长发育迟缓,严重智力低下。小头,后发际低,额窄。眼距宽,上睑下垂,内眦赘皮,小眼球。鼻根、鼻梁高宽,鼻孔朝天。上唇长,鲤鱼嘴。耳低位、畸形。腭弓高尖或腭裂。小下颌,颈短,脊柱前凸,髋关节脱位,马蹄内翻足,指屈曲,锥形指。可有肾异常、肋骨异常。通贯手,指纹中弓形纹多。

心血管损害:50%以上伴发心血管畸形,最常见的损害依次为动脉导管未闭、房间隔缺损和法洛四联症。

14q部分三体综合征患者表现

  • a:患儿及其母的异常染色体。A1示其母亲为10/14染色体平衡易位携带者,其核型为46,XX,der(10)t(10;14)(10qter→10p14::14qter→14qter;14pter→14q21::10p14→10pter)。A2患儿核型为47,XY,+der(14)t(10;14)(p14;q21)mat,即14g21→14qter片段增加;
  • b:10月龄患儿外观:身材矮小,严重智力低下,肌张力低下。小头,前额窄。眼距宽,小眼球,鼻梁高。耳低位、畸形,髋关节脱位,动脉导管未闭。

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 生长发育迟缓,严重智力低下;
  • 小头,额窄,眼距宽,上睑下垂;
  • 鼻根、鼻梁宽,鼻孔朝天;
  • 上唇长,耳低位、畸形,鲤鱼嘴;
  • 先天性心脏病。

预后

多数可活到10多岁,但有明显的生长发育迟缓和严重智力低下。常见的死因是心力衰竭。

系统医学科普站点:天山医学院, 转载请注明出处:https://www.tsu.tw/heart/zhz/rst/changjian/597.html

小程序

内容拓展

中华皮肤病30年研究成果

心电图学一学就会

认识人体心脏,从解剖开始!

诱发心血管疾病的综合征

近视屈光激光手术矫正

适用于口腔科

做一个健康强健的男人!

智齿为萌出受阻的牙齿

内分泌与机体代谢医学