3p部分三体综合征

英文:pariial 3p trisomy syndrome;
溯源:1972年由Rethore等首次报道,小石等于1980年报道Ⅲ1例产前诊断病例。多数病例源自亲代的染色体平衡易位携带者。

发病机制

  • 遗传学:已报道的病例核型有:

    • 46,XX,der (4),t(3;4;14) (p12;q13q;p13) mat,9qh+mat;
    • 46,XY,der (7)? inv ins (7;3) (q31;p21p26) mat;
    • 46,XY,der (18) , t(3;18) (p24;q22) mat;
    • 46,X,rea ( X;3) (Xpter→Xq13::Xq22→Xq13::3p21→3pter);
    • 46,XY,der (22) , t(3;22) (p21;q13.3) ;
    • 46,XX,der (4) , t(3;4) (p23;p16) mat;
    • 46,XY,der (18) ,t(3;18) (p25;q23) mat等。
  • 皮纹学:指纹中斗形纹多,故TFRC高。

临床表现

中度到重度智力低下:小头,前额隆凸,四方形大脸,颞部凹陷。眼距宽,内眦赘皮。人中长而凸起,鲤鱼嘴,小下颌。耳大,颈短。消化道畸形,男性隐睾,阴茎小。少数鼻梁扁而宽、唇,腭裂。

心血管损害:有的病例有室间隔缺损或动脉导管未闭,肺动脉狭窄,房间隔缺损,法洛四联症,右位动脉弓等。

3p部分三体综合征患者表现

3p部分三体综合征、异常染色体

  • a:6月龄女婴;
  • b:9岁女孩外观,均为3p21→pter三体;
  • c:8月龄男婴;
  • d:19岁女性外观均为3p24→pter三体;
  • e:6月龄的3p24→pter三体的男婴;
  • f、g:3p25→pter三体患者6岁时、19岁时外观。上述病例的共同特征是智力低下,前额隆凸。眼距宽,人中凸起,鲤鱼嘴。耳大、畸形,颈短,男性小隐睾;
  • h:病例e的异常染色体:
    • 图a示其母、外祖母均为3/18染色体平衡易位携带者,其核型为46,XX,t(3;18)(3qter→3p24::18q22→18qter;18pter→18q22::3p24→3pter);
    • 图b示患儿染色体,其核型为46,XY,der(18)t(3;18)(18pter→18q22::3p24→3pter) mat,即3p24→pter三体;
  • i:病例e的母亲的异常染色体图解

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 智力低下;
  • 前额隆凸,四方形大脸,双额凹陷;
  • 人中长,鲤鱼嘴;
  • 心脏畸形。

预后

差,多数在婴儿期死亡,幸存者均有中度到重度智力低下,应加强婚、育的优生指导。

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