8q部分三体综合征

英文:partial 8q trisomy syndrome;
溯源:1973年由Lejeune等首次报道。Riccard (1977)和Crandall (1978)曾认为8q三体和8三体综合征症状相类似,而Abnelo等与Schince(1978)则认为两者有所不同。1979年Finema针对8三体、8p三体和8q三体病例的临床症状做了详细的对比分析后,证明8q三体和8三体确有许多相似的特征,但也存在明显不同之处。

发病机制

第8对染色体之一的长臂部分片段重复。大部分源自亲代的染色体平衡易位携带者。男性患者多于
女性患者(5:3)。

  • 遗传学:常见病例核型有:

    • 46,XX,der(2),t(2;8) (q37;q27)mat;
    • 46,XY,der(13),t(8;13) (q21;q34)mat;
    • 47,XY,der(9),t(8;9) (q21;p24);
    • 46,XY,der(15),t(q22;cen)等。
  • 皮纹学:三叉点t高位(t'),指纹中弓形纹多。

临床表现

中度到重度的智力低下:前额隆凸,长脸,眼距宽,外眼角上斜。鼻根宽,鼻梁宽,鼻孔朝天。耳大、耳低位,招风耳。下唇厚而外翻。骨关节异常、活动受限,肩窄,骨盆狭窄。男性隐睾,性功能障碍,女性原发性闭经。

心血管损害:可有室间隔缺损,肺动脉缩窄等。

8q部分三体综合征患者表现

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 有与8三体综合征相似的面容(前额隆凸,眼距宽,鼻梁高宽,唇厚,大耳);
  • 智力低下程度比8三体综合征重,但比8p三体综合征症状轻;
  • 骨关节异常,心脏畸形(但发生率比8三体综合征低);
  • 手掌、脚掌没有8三体综合征所具有的深褶纹而易于做出鉴别诊断。

预后

未伴严重心脏畸形的病例,至少可活过儿童期,已报道的有的为成年病例。

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