8q部分三体综合征

英文：partial 8q trisomy syndrome；
溯源：1973年由Lejeune等首次报道。Riccard (1977)和Crandall (1978)曾认为8q三体和8三体综合征症状相类似，而Abnelo等与Schince(1978)则认为两者有所不同。1979年Finema针对8三体、8p三体和8q三体病例的临床症状做了详细的对比分析后，证明8q三体和8三体确有许多相似的特征，但也存在明显不同之处。

发病机制

第8对染色体之一的长臂部分片段重复。大部分源自亲代的染色体平衡易位携带者。男性患者多于
女性患者(5：3)。

• 遗传学：常见病例核型有：
  • 46，XX,der(2),t(2;8) (q37;q27)mat;
  • 46，XY,der(13),t(8;13) (q21;q34)mat;
  • 47，XY,der(9),t(8;9) (q21;p24);
  • 46，XY,der(15),t(q22;cen)等。
• 皮纹学：三叉点t高位(t')，指纹中弓形纹多。

临床表现

中度到重度的智力低下：前额隆凸，长脸，眼距宽，外眼角上斜。鼻根宽，鼻梁宽，鼻孔朝天。耳大、耳低位，招风耳。下唇厚而外翻。骨关节异常、活动受限，肩窄，骨盆狭窄。男性隐睾，性功能障碍，女性原发性闭经。

心血管损害：可有室间隔缺损，肺动脉缩窄等。

诊断

主要依据：

• 核型分析；
• 有与8三体综合征相似的面容（前额隆凸，眼距宽，鼻梁高宽，唇厚，大耳）；
• 智力低下程度比8三体综合征重，但比8p三体综合征症状轻；
• 骨关节异常，心脏畸形（但发生率比8三体综合征低）；
• 手掌、脚掌没有8三体综合征所具有的深褶纹而易于做出鉴别诊断。

预后

未伴严重心脏畸形的病例，至少可活过儿童期，已报道的有的为成年病例。