22三体综合征

英文:trisomy 22 syndrome;
同义名:Goodman综合征(Goodman syndrome)。
溯源:1971年由Goodman等确认,1976、1978年分别作过综述,并做了进一步描述,因而得名。

发病机制

第22号染色体增加了一条。源自新发生的染色体畸变或亲代的染色体平衡易位携带者。新生儿的发生率约为1/3万~1/5万。

  • 遗传学:已报道的核型有46,XX(XY),+22;46,XX(XY),t(22q22q), +22等。
  • 皮纹学:通贯手,有的病例的三叉点t高位(t'或t”)。

临床表现

严重生长发育迟缓,严重智力低下(IQ<20)。癫痫,肌张力低下,肌肉萎缩,体弱,生活能力低,小头,头颅不对称。眼距宽,内眦赘皮,外眼角下斜,斜视。人中长,腭裂或腭弓高狭,悬雍垂分叉或小。下颌小而后缩。耳大、低位、耳前有凹窝。颈短,乳头低位、发育不良。肾脏异常,脐疝,腹肌沟疝,肛门闭锁,先天性髋关节脱位。男性隐睾,阴囊发育不全,阴茎小。

22三体综合征患者表现

心血管损害:发生率67%~72%。主要为瓣膜闭锁不全,肺动脉狭窄,动脉导管未闭,主动脉狭窄,锁骨下动脉异常。此外,尚可有室间隔缺损并发右位心和右室双出口。右室双出口是—种较复杂的先心病,其特点是—条大血管和另一条大血管的大部分起源于右心室。其临床表现似法洛四联症或艾森曼格综合征。

诊断、预后

诊断主要根据:

  • 核型分析;
  • 明显的生长、发育迟缓,严重智力低下;
  • 耳大而低位;
  • 人中长,下颌小而后缩,颈短;
  • 指细长。

预后差。1/3病例在1岁内死亡,少数可活到成年期,故应加强婚、育的优生指导。

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