22三体综合征

英文：trisomy 22 syndrome；
同义名：Goodman综合征（Goodman syndrome）。
溯源：1971年由Goodman等确认，1976、1978年分别作过综述，并做了进一步描述，因而得名。

发病机制

第22号染色体增加了一条。源自新发生的染色体畸变或亲代的染色体平衡易位携带者。新生儿的发生率约为1/3万~1/5万。

• 遗传学：已报道的核型有46，XX(XY)，+22；46，XX(XY),t(22q22q), +22等。
• 皮纹学：通贯手，有的病例的三叉点t高位（t'或t”）。

临床表现

严重生长发育迟缓，严重智力低下(IQ<20)。癫痫，肌张力低下，肌肉萎缩，体弱，生活能力低，小头，头颅不对称。眼距宽，内眦赘皮，外眼角下斜，斜视。人中长，腭裂或腭弓高狭，悬雍垂分叉或小。下颌小而后缩。耳大、低位、耳前有凹窝。颈短，乳头低位、发育不良。肾脏异常，脐疝，腹肌沟疝，肛门闭锁，先天性髋关节脱位。男性隐睾，阴囊发育不全，阴茎小。

心血管损害：发生率67%~72%。主要为瓣膜闭锁不全，肺动脉狭窄，动脉导管未闭，主动脉狭窄，锁骨下动脉异常。此外，尚可有室间隔缺损并发右位心和右室双出口。右室双出口是—种较复杂的先心病，其特点是—条大血管和另一条大血管的大部分起源于右心室。其临床表现似法洛四联症或艾森曼格综合征。

诊断、预后

诊断主要根据：

• 核型分析；
• 明显的生长、发育迟缓，严重智力低下；
• 耳大而低位；
• 人中长，下颌小而后缩，颈短；
• 指细长。

预后差。1/3病例在1岁内死亡，少数可活到成年期，故应加强婚、育的优生指导。