7p部分三体综合征

英文:partial 7p trisomy syndrome;
溯源:1978年由Gunevall等首次报道。
发病率:不详。至今报道的病例不足10例。

发病机制

源自亲代的染色体平衡易位携带者或源白新发生的染色体畸变。据Borgaonkar等(1984年)认为,7p易位携带者的子代发病的经验风险为11.11%±4.68%。

遗传学:在进化过程中,7号染色体曾发生复杂的重排。7号染色体之一的短臂发生部分重复。已定位于7号染色体短臂的基因有癌基因ERBB( p12→p14),胆囊素还原酶(p14→cen).Greig颅—多、并指综合征(p13),表皮生长因子受体(p13→p11),精氨酸琥珀酸尿症(p15),T细胞抗原受体(p15),颅缝早闭(p21.2→21.3),磷酸丝氨酸磷酸酶(pter→q22),精氨琥珀酸裂解酶(p21→q22),线粒体苹果酸脱氢酶(p13→q22),天冬酰氨合成酶(p11→q11),γ—谷氨酰环化转移酶( pter→p14),Goldenhar综合征(p),神经肽Y(pter→q22)。已报道的核型有:

  • 46, XX/4b, XX, dup (7) (p);
  • 46, XY, +der (14),t (7;14) (p11;p11) mat;
  • 46, XY, +der (8),t(7;8)(p13;p23) pat;
  • 46, XY, +der (22),t(7;22) (p21;q13) pat;
  • 46, XX, dup (7) (p23→p22)等。

临床表现

严重智力低下,卤门和头缝线宽。眼距宽,外眼角下斜。耳大而低位,小下颌,手、足形等。

心血管损害:先天性心脏病,常见为主动脉缩窄、室间隔缺损。

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 严重智力低下;
  • 卤门、颅骨骨缝增宽;
  • 眼距宽,外眼角下斜,耳大而低位。

预后

预后不佳。多在婴儿期死亡。

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