7p部分单体综合征

英文:Partial 7p monosomy syndrome
溯源:1973年由Shokeir首次报道,1979年由Friedrich等进行详细临床症状分析,并根据其共有的临床特征确定为综合征。
发病率:不详。至今报道的病例不足10例。

发病机制

主要源自新的染色体畸变,少数源自染色体亲代的易位携带者。

  • 遗传学:已报道的核型有:

    • 46,XX (XY),del(7)(p15);
    • 46,XX, del(7) (p12p15);
    • 46,XX (XY),del(7) (p13p21)。
  • 皮纹学:通贯手,TFRC低。

临床表现

出生体重稍低,生长发育迟缓,轻度~中度智力低下。小头,颅缝早闭。小头顶,眼裂狭小,外眼角下斜。鼻梁突起,鼻孔朝天。耳低位、畸形。颈短而且宽,后发际低,乳距宽。关节活动受限,指屈曲变形,并指(趾)。半数有外生殖器异常等。

心血管损害:先天性心脏病,常见为主动脉缩窄,室间隔缺损。

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 颅缝早闭、小头顶;
  • 外眼角下斜,鼻梁突起,鼻孔朝天,外眼角下斜;
  • 外生殖器异常等。

预后

因病例少,难以评价。有的死于婴儿期,有的活至成年。

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