4q部分单体综合征

英文:partial 4q monosomy syndrome;
溯源:1967年由Dckey-首次报道,1973年由Golbus等再次报道,为4号染色体的长臂末端涉及q31叶qter缺失。大部分病例源自新发生染色体畸变(末端缺失或中间缺失)。
发病率:低。至今为止报道病例不足10例。

遗传学

位于q31→qter片段的基因有乙醇脱氢酶Ⅲ型(q25→qter),天门冬氨酰氨基葡萄菅酶(q21→qter),前节间质发育障碍(q28→q31)。在4号染色体长臂上的其他疾病定位图有无白蛋白血症(cen→q13),牙质发育不全—(cen→q13),天冬酰氨氨基葡糖尿症(cen→q13),异常纤维蛋白原血症(q26→q28),硬胼胝形成症(q28→q31.3),前段中胚层生长不良(q28→q31.3),Rieger综合征(q28→q31.3)。已报道病例核型有:

  • 46,XX(XY),del(4) (q31→qter);
  • 46, XX, del(4) (q3);
  • 46, XX,(XY),del(4) (q31);
  • 46, XY,-4, +del(4)t (4;20)(q31: q13) pat;
  • 46, XY, del(4) (q28) ;
  • 46, del(4) (q28.2) ;
  • 46, XX, del(4) (q32.1) 46, XX(XY) , del(4)(q33) ;
  • 46, XX, del(4) (q22q25) ;
  • 46, XX, der(4) (q25→q31) ;
  • 46, XY, del(4) (q25q27: ) ;
  • 46, XX, del inv(4) (pter→p16::q24→16::q32→qtel) ;
  • 46, XX (XY) , del(4) (q211→q25) ;
  • 46, XX (XY) ,del(4) (q21.3→q26) ;
  • 46, XX (XY) , del(4) (q27→q31.3) ;
  • 46, XX (XY) , del(4) (q33→qter)等。

临床表现

生长发育迟缓,智力低下,脑电图异常。小头,眼距宽,内眦赘皮。耳畸形,上部类似猩猩耳壳。狮子鼻。腭裂,下颌后缩。拇趾屈曲或异位等。咽部或上呼吸道张力低伴以喉部水肿而常致呼吸困难。

心血管损害:先天性心脏复杂畸形,常见为动脉导管未闭,法洛四联症等。

4q部分单体综合征患者表现

4q部分单体综合征患者表现2

  • a、b:4q31→qter单体。12岁女孩,中度智力低下,鼻距宽,鼻梁高而宽,小下颌,耳廓畸形,第5指尖细,指褶纹缺如;
  • c、d:4q31→qter单体。2岁男孩,生长发育迟缓,重度智力低下。前额隆凸,眼距宽,鼻根高,耳低位,畸形。小下颌、腭裂、先天性心脏病,通贯手,第5指尖缺如;
  • e、f:4q31→qter单体。$5\frac{6}{12}$岁男孩,生长发育迟缓,身材矮小,严重智力低下。头发浅白,眼距宽。通贯手,第5指间细,指甲发育不良。

诊断

主要依据:

  • 智力低下,脑电异常;
  • 耳壳上部类似猩猩耳,狮子鼻;
  • 心脏复杂畸形。

预后

不佳。常因呼吸困难而死亡。

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