4q部分单体综合征

英文：partial 4q monosomy syndrome；
溯源：1967年由Dckey-首次报道，1973年由Golbus等再次报道，为4号染色体的长臂末端涉及q31叶qter缺失。大部分病例源自新发生染色体畸变（末端缺失或中间缺失）。
发病率：低。至今为止报道病例不足10例。

遗传学

位于q31→qter片段的基因有乙醇脱氢酶Ⅲ型(q25→qter)，天门冬氨酰氨基葡萄菅酶(q21→qter)，前节间质发育障碍(q28→q31)。在4号染色体长臂上的其他疾病定位图有无白蛋白血症(cen→q13)，牙质发育不全—(cen→q13)，天冬酰氨氨基葡糖尿症(cen→q13)，异常纤维蛋白原血症(q26→q28)，硬胼胝形成症(q28→q31.3)，前段中胚层生长不良(q28→q31.3)，Rieger综合征（q28→q31.3）。已报道病例核型有：

• 46，XX(XY)，del(4) (q31→qter);
• 46, XX, del(4) (q3);
• 46, XX,(XY)，del(4) (q31);
• 46, XY,-4, +del(4)t (4;20)(q31: q13) pat;
• 46, XY, del(4) (q28) ;
• 46, del(4) (q28.2) ;
• 46, XX, del(4) (q32.1) 46, XX(XY) , del(4)(q33) ;
• 46, XX, del(4) (q22q25) ;
• 46, XX, der(4) (q25→q31) ;
• 46, XY, del(4) (q25q27: ) ;
• 46, XX, del inv(4) (pter→p16::q24→16::q32→qtel) ;
• 46, XX (XY) , del(4) (q211→q25) ;
• 46, XX (XY) ,del(4) (q21.3→q26) ;
• 46, XX (XY) , del(4) (q27→q31.3) ;
• 46, XX (XY) , del(4) (q33→qter)等。

临床表现

生长发育迟缓，智力低下，脑电图异常。小头，眼距宽，内眦赘皮。耳畸形，上部类似猩猩耳壳。狮子鼻。腭裂，下颌后缩。拇趾屈曲或异位等。咽部或上呼吸道张力低伴以喉部水肿而常致呼吸困难。

心血管损害：先天性心脏复杂畸形，常见为动脉导管未闭，法洛四联症等。

• a、b：4q31→qter单体。12岁女孩，中度智力低下，鼻距宽，鼻梁高而宽，小下颌，耳廓畸形，第5指尖细，指褶纹缺如；
• c、d：4q31→qter单体。2岁男孩，生长发育迟缓，重度智力低下。前额隆凸，眼距宽，鼻根高，耳低位，畸形。小下颌、腭裂、先天性心脏病，通贯手，第5指尖缺如；
• e、f：4q31→qter单体。$5\frac{6}{12}$岁男孩，生长发育迟缓，身材矮小，严重智力低下。头发浅白，眼距宽。通贯手，第5指间细，指甲发育不良。

诊断

主要依据：

• 智力低下，脑电异常；
• 耳壳上部类似猩猩耳，狮子鼻；
• 心脏复杂畸形。

预后

不佳。常因呼吸困难而死亡。