9p部分单体综合征

英文:partial 9p monosomy syndrome
溯源:1973年由Alfi等首次报道,1976年他们又收集了6例本症病例,并根据各患者具有的共同临床特征,而确定为综合征。

发病机制

第9对染色体之一的短臂发生了部分片段缺失,缺失的主要片段涉及9p21→pter片段。大部分源自新发生的染色体畸变。女性发病率高于男性(7:3)。

  • 遗传学:常见核型有46,XX (XY),del(9)(p13); 46, XX, del (9)(p23→p13.3); 46, XY,del(9) (p2); 46, XX (XY), del(9) (p21); 46, XY(XX), del(9)(p22); 45, XX, der (9),t(9;15)(p22;q11); 46,XX (XY), der (14),t(9;14) (p22;q32) mat或pat等。
  • 皮纹学:指纹中斗形纹多,故TFRC增多,三叉点t高位(t',t”)。

临床表现

轻度生长发育迟缓,中度至重度智力低下(IQ:60~30)。三角形头,前额中部隆凸。眼距宽、眼球凸出、外眼角上斜,内眦赘皮,弓状眉。鼻短,鼻梁宽,鼻孔朝天。人中长,腭弓高。耳畸形、低位。颈短,颈部宽或蹼颈。眼距宽,脐疝、腹股沟疝。女性大阴唇发育不良,小阴唇过度发育,男性阴茎有尿道下裂。指(趾)长,主要为第2指(趾)骨延长并多一个指(趾)褶纹。指甲方形、凸起。婴儿期肌张力亢进。

心血管损害:50%病例有先天性心脏病,常见为室间隔缺损,有的为肺动脉狭窄。

9p部分单体综合征患者表现
9p部分单体综合征患者表现

  • a:新生男婴;
  • b:10月龄女婴;
  • c:$4\frac{11}{12}$岁女孩;
  • d:5岁女孩,以上四例均为9p22→pter单体;
  • e:患者的异常染色体,核型为46,XX(XY),del(9)(pter→p22;),即9p22→pter片段缺失。患者身材矮小,中度智力低下。前额中部隆凸,枕部扁且呈三角形。弓形眉,眼距宽,内眦赘皮,外眼角下斜。蒜头鼻(短鼻),鼻孔朝天,人中长,小下颌。耳廓发育不良。颈短,男性隐睾,室间隔缺损,三叉点t高位(t');
  • f:$18\frac{9}{12}$岁女孩,9p→斗pter单体患者。身体矮小,中度智力低下。三角形头,耳低位,耳廓发育不良,颈短,乳距宽,大阴唇发育不良,小阴唇发育过度。三叉点t高位(t'),指纹中螺形纹增多。

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 三角形头,前额中部隆凸,弓状眉,眼球隆凸;
  • 鼻短、鼻梁宽,鼻孔朝天,耳畸形、低位,人中长;
  • 指(趾)长,指甲方形、凸起;
  • 婴儿期肌张力亢进;
  • 心脏畸形。

预后

没有心血管畸形的病例预后良好,已报道的病例多为6-20岁的患者。存活者多数性格开朗,有社会适应能力。

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