8p部分单体综合征

英文:partial 8p monosomy syndrome;
溯源:1976年由Orye等确认。

发病机制

第8对染色体之一的短臂发生部分片段缺失,大部分病例均涉及8p21→pter片段。大多数病例源自新发生的染色体畸变;少数源自亲代的染色体平衡易位携带者,携带者的子女的经验危险率为(9.40±2.70%)。男患者发病率多于女患者。

  • 遗传学:已报道的病例核型有46,XY,del(18)(p12p23); 46, XX (XY), del(8)(p21); 46, XY,del(8) (p21.2); 46, XY, del(8) (p22); 46, XY,der (15),t(8;15) (p11;p11) pat; 46, XX (XY),der (13),t(8;15) (p11;p34) pat; 46, XY, dup (8)(p21p23)等。
  • 皮纹学:通贯手,手指褶纹少。

临床表现

官内和生后生长发育迟缓,出生时体重、身长均偏低,身材小,中度至重度智力低下。小头,头顶窄,前额宽而凸出。内眦赘皮,斜视,鼻梁高,凸出的“双弓形”上唇。颈短,胸部宽,乳距宽。外生殖器发育不良,男性阴茎小,隐睾。

心血管损害:50%以上病例有先天性心脏病,主要为室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉狭窄等。

8p部分单体综合征患者表现

诊断

各病例症状变异较大,故临床诊断较为复杂和困难。诊断时主要依据:

  • 核型分析;
  • 生长发育迟缓,智力低下;
  • 小头,前额宽而凸出,凸出的“双弓形”上唇;
  • 先天性心脏病,外生殖器发育不良。

预后

预后较好,一般可活至青春期,存活者生长发育迟缓,智力低下。

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