5q部分三体综合征

英文:Partial 5q trisomy syndrome;
溯源:1975年由Jalber等首次报道。
发病率:不详。

发病机制

多源自染色.体平衡易位携带者的亲代。

  • 遗传学:已定位于5号染色体长臂上的基因主要有芳基硫酸酯酶B(p11→q13),氨基己糖-B(q13),白喉毒素敏感性(q15→qter),伴性反转的躯体发育不良(q33.1),二氢叶酸还原酶(q11.1→q13),Tay-Sachs病和Maroteaux-Lamy综合征(q11→q13),顽固性巨细胞性贫血(q12→q32),依米丁耐受性(q31→q35),癌基因FMS (q34),铬酸盐耐受性(q35)等。在5号染色体长臂上的其他疾病的定位图有Sandhoff病(q13),白喉(p21→qter)等。已报道的核型有:

    • 46,XX,dup (5) (q13q22);
    • 46,XX, der (9)t (5;9) (q31;p24) pat;
    • 46,XX, der (8)t (5;8)(q23;p24) pat;
    • 46,XX, der (16)t (5;6)(q34q24) mat;
    • 46,XY, der (22)t (5;22)(q33;q13) pat等。

临床表现

出生前后发育均迟缓,智力低下,小头,眼距宽,斜视。鼻孔朝天,人中长,但结构简单。耳低位和发育不良,手指弯曲等。

5q部分三体综合征患者表现

  • a:10岁女孩;
  • b:28岁女性;
  • c:1岁女孩。均为5q33→qter三体。患者共有的症状为生长发育迟缓,身材矮小,智力低下。眼距宽,内眦赘皮,外跟角下斜。上唇薄,腭弓高。外生殖器发育不良

心血管损害:先天性心脏病,常见为房间隔缺损,室间隔缺损,传导阻滞。

诊断、预后

  • 诊断主要依据:

    • 核型分析;
    • 出生前后发育迟缓,智力低下;
    • 小头,鼻孔朝天,人中长,结构简单。
  • 预后:较佳。一般至少能活到儿童期。

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