为什么再生障碍性贫血需要进行细胞遗传学检查?

答:再生障碍性贫血(AA)的细胞遗传学异常可以出现在病程的任何阶段,遗传学异常的持续存在可能导致了病情加剧,部分AA患者的异常核型可以被药物逆转。核型分析发现大约4%~11%的AA本身存在克隆性细胞遗传学异常,采用荧光原位杂交(FISH)可将异常检出率进一步提高至约26%。在AA患者中,已发现的最常见的细胞遗传学异常有:7号染色体部分或全部缺失(-7/7q-)、三体8(+8)、三体6(+6)、-13/13q-、-Y、5q-、+9/9q+,以及染色体异位和复杂核型等。不同的细胞遗传学异常可能预示着不同的预后,如-7、+6染色体结构异常和复杂核型异常的AA治疗效果欠佳,应尽早进行骨髓移植治疗;而+8、13q-的AA患者其免疫抑制治疗的疗效相对较好。AA出现细胞遗传学异常(特别是AA治疗过程中)是AA转化为MDS/AML的高危因素之一。因此,AA患者同样建议进行细胞遗传学检查,有助于准确判断预后、制订个体化治疗方案、并对疗效进行有效监测。

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