答:近年来随着二代测序技术逐渐用于临床,发现再障(AA)患者中也存在克隆性造血,某些基因的突变与临床预后相关。在髓系白血病候选基因中,约1/3的AA患者存在少数基因的体细胞突变,在AA病程初期突变等位基因频率较低,但随着病程进展,突变等位基因频率会随之增高;突变的频率还会随着年龄的增长而升高,具有年龄相关性。AA中突变基因的预后分层研究发现,良好突变组:BCOR/BCORL1和PIGA突变基因,对免疫抑制剂效果较好;不良突变组:ASXL1、DNMT3A、TP53、RUNX1、JAK2、JAK3和CSMD1,预后最差;无突变组居中。在总生存率和疾病进展率上,良好突变组较无突变组更佳;不良突变组较无突变组更差。此外,DNMT3A、ASXL1突变克隆似乎随着病程延长而增多。检测AA患者的基因突变、观察其与治疗反应和预后的关联性,将为AA的诊断、分型和治疗给出指导。

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