为什么要对儿童再障进行细胞遗传学和分子生物学检测?

答:细胞遗传学和分子生物学检测常被应用于不典型或疑难病例的诊断。近年来,在儿童专科医院得到广泛地开展和应用。多用于先天性再生障碍性贫血与获得性再生障碍性贫血的鉴别诊断。前者常在10岁之前发病,逐渐出现贫血、出血、感染等症状,也可以三系减少为主要特征,易与儿童慢性再生障碍性贫血相混淆。先天性再生障碍性贫血患者除15号染色体外,其他染色体都可见到断裂、缺失、互换、环形和畸变等不稳定表现;获得性再生障碍性贫血则无细胞遗传学的改变。同时还可以对前者进行分子生物学如FAC基因各种突变的检测,都有助于两者的鉴别。

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