为什么要对儿童再障进行细胞遗传学和分子生物学检测？

答：细胞遗传学和分子生物学检测常被应用于不典型或疑难病例的诊断。近年来，在儿童专科医院得到广泛地开展和应用。多用于先天性再生障碍性贫血与获得性再生障碍性贫血的鉴别诊断。前者常在10岁之前发病，逐渐出现贫血、出血、感染等症状，也可以三系减少为主要特征，易与儿童慢性再生障碍性贫血相混淆。先天性再生障碍性贫血患者除15号染色体外，其他染色体都可见到断裂、缺失、互换、环形和畸变等不稳定表现；获得性再生障碍性贫血则无细胞遗传学的改变。同时还可以对前者进行分子生物学如FAC基因各种突变的检测，都有助于两者的鉴别。