为什么骨髓增生异常综合征患者需进行染色体检查？

答：40%～70%的骨髓增生异常综合征（MDS）有克隆性染色体畸变，和早期阶段的MDS相比，晚期阶段的MDS有较高的染色体异常检出率，而且畸变的类型也较复杂。因此，染色体检查对于MDS患者的早期干预、预防或减缓疾病向白血病进展有重要价值。原发性MDS的染色体异常可分为两类：一类和AML比较相似，如1q三体、t（1；3）（p36；q21）、t（1；7）q10；p10）、-5、-7、+8、+9、i（17q）、-18、+21和-Y等；另一类为单纯染色体部分片段缺失，如5q-、7q-、9q-、11q-、12p-、13q-、20q-等。上述异常中+8、-5/5q-、-7/7q-和20q-最多见。除了5q-综合征外，核型异常和WHO分型间通常无特别联系，MDS病程中可出现核型演变，可以是原来正常核型，后来转为异常核型，或者除原来的异常核型外又增加了新的异常。

这种现象往往提示MDS正在向白血病转化，有时还能观察到几个互不相关的克隆同时存在，这种克隆并存现象要比在AML中多见。MDS的染色体畸变具有重要的预后价值，MDS国际预后积分系统（International Prognostic Scoring System，IPSS）将核型和细胞减少的细胞系列数目、原始细胞百分比一起列为评价MDS预后的主要危险因素。根据核型可将MDS分为3种不同的预后亚型：

1. 低危组：正常核型、-Y、5q-、20q-；
2. 高危组：-7/7q-、复杂异常或核型演变；
3. 中危组：其他异常如+8等。