为什么AML伴骨髓增生异常相关改变需进行细胞遗传学和免疫学检查？

答：AML伴骨髓增生异常相关改变（AML with myelodysplasiarelated changes，AMLMRC）是AML的亚型之一。指外周血或骨髓中原始细胞数≥20%，伴有病态造血的形态学特征、或是曾有MDS或MDS/MPN病史、或是合并存在MDS相关细胞遗传学异常，无AML重现性遗传学异常，且不具有无关疾病的细胞毒性治疗或放射治疗史的一组疾病。本病因其有显著特征性，大部分患者外周血或骨髓中有多系病态造血现象，所以需要联合多项检查进行确诊。

1. 骨髓象：至少两个细胞系列出现病态造血，且病态造血细胞数≥该系细胞数的50%。
2. 免疫表型：多样。伴染色体5和7异常者，常见CD34、TdT和CD7表达。有MDS病史者，CD34⁺ 细胞常表达干细胞相关的免疫表型；原始细胞中髓系标志CD13、CD33和髓系不成熟细胞标志CD7、CD117均较常见，成熟标志CD10和CD15少见。
3. 遗传学异常：包括-7/7q、-5/5q-、i（17q）/t（17p）、13/del（13q）、del（11q）、del（12p）/t（12p）、idic（X）（q13），t（11；16）（q23.3；p13.3）、t（3；21）（q26.2；q22.1）、t（1；3）（p36.3；q21.2）、t（2；11）（p21；q23.3）、t（5；12）（q32；p13.2）、t（5；7）（q32；q11.2）、t（5；17）（q32；p13.2）、t（5；10）（q32；q21.2）、t（3；5）（q25.3；q35.1）等。
4. 分子生物学异常：与2008版WHO分型不同的是，AML伴有NPM1突变和伴CEBPA双突变的三系下降被剔除在AML-MRC外，而将它们单独归类于伴重现性遗传学异常的AML中。

在诊断AML-MRC时需与难治性贫血伴原始细胞增多（refractory anemia with excess blasts，RAEB）、AML-NOS以及治疗相关的AML相鉴别。