什么是急性全髓增生伴骨髓纤维化？

答：急性全髓增生伴骨髓纤维化是一种伴有骨髓纤维化的全髓增生症，2008年和2016年WHO分型均将其归类为AML的一种亚型。发病率在AML中占1%～2%，多见于成年人，男性多于女性，主要症状包括乏力、衰弱，出血和呼吸困难，起病急骤，进展迅速，对治疗反应差，最后死亡。实验室检查：外周血以全血细胞减少为主要特征，幼稚粒细胞及幼稚红细胞增多。骨髓象特征与原发性骨髓纤维化相似：以巨核细胞核增生为主，伴有骨髓结缔组织反应性增生和髓外造血，三系不同程度增生伴有成熟障碍，原始细胞比例>20%；由于骨髓往往干抽，故诊断常依赖于骨髓活检。骨髓活检显示造血组织显著增生，髓系、红系、巨核系增生旺盛，常见原始细胞呈灶性分布。免疫表型检测：几乎所有原始细胞均表达CD34和HLA-DR，常伴有一种或多种髓系相关抗原表达，如CD13、CD33、CD17及MPO，巨核细胞系抗原几乎不表达。骨髓基质改变显著是该病特征之一，存在不同程度的纤维增生，多数网状纤维增生明显，但无明显胶原纤维增生。遗传学检测常见5号和7号染色体异常，但不具有特征性。