为什么骨髓增殖性肿瘤患者也需检查染色体？

答：骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasm，MPN）中除CML外，有还三组疾病较为常见：真性红细胞增多症（polycythemia vera，PV）、原发性血小板增多症（essential thrombocytosis，ET）和骨髓纤维化（primary myelofibrosis，PMF）。虽然这三组疾病的患者初发时染色体异常频率均较低，但当疾病发生进展时，易出现染色体异常，因此在MPN中进行染色体分析也是必不可少的。未经治疗的PV患者中约14%存在染色体异常克隆，当PV转变为AML时，85%的患者可检出克隆性染色体异常。

初诊时有染色体异常不一定意味着生存期缩短或将要发生白血病，病程中如果出现核型演变则是预后不良的征兆，染色体数目增加以+8、+9最常见。染色体结构重排中20q-最多见，也可见到1q重复，但这两者都不是PV的特异性染色体改变，它们在其他血液病和实体瘤中也能见到。在ET患者中染色体异常很少见，只有5%的患者有明确的染色体异常，尚未发现一致性的异常类型。35%的PMF患者有克隆性染色体异常，异常的类型与其他髓系疾病相似，以+8、-7、7q-、11q-、20q-和13q-为多见，出现核型演变也常常意味着向白血病转化。