血液分子生物学检验
| 1 | 答：分子生物学是在分子水平上阐明整个生物界所共同具有的基本特征，通过研究生物大分子的结构、功能和生物合成等方面来阐明各种生命现象的本质。研究内容包括各种生命构成，比如...... |
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| 2 | 答：核酸和蛋白质是生命最基本的物质，它们在生长、遗传、变异等一系列重大生命现象中起决定性的作用。核酸：由许多核苷酸聚合成的生物大分子化合物，为生命的最基本物质之一。核酸...... |
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| 3 | 答：生物体的遗传特征主要由核酸决定，绝大多数生物的基因都在DNA上，是生命的最基本物质之一。遗传信息要在子代的生命活动中表现出来，需要通过复制、转录和翻译三个过程。复制指...... |
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| 4 | 答：从细胞中将DNA或RNA分离提取出来后，通常可采用以下3种技术进行检验和分析：杂交技术：由于DNA双螺旋中的两条单链是通过核苷酸上的碱基互补配对结合起来的，利用这个原理可以人工...... |
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| 5 | “基因”一词由英语 “gene”音译而来，而 “gene”是丹麦遗传学家约翰逊在1909年根据希腊语 “pangene”缩短而成，意思是 “生...... |
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| 6 | 答：指基因组DNA分子发生突然的、可遗传的变异现象，因此称为基因突变。从分子水平上来看，基因突变是指DNA或RNA内的碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂...... |
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| 7 | 答：基因突变的直接后果是其翻译而成的氨基酸被替换或增加/丢失原来的氨基酸，以至于组合成的蛋白质的结构和功能发生改变，有时这种改变对机体没有显著影响，而有时这些变异了的蛋...... |
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| 8 | 答：随着人类基因组计划的完成，人类对自身遗传信息的了解和掌握有了前所未有的进步。与此同时，分子水平的基因检测技术平台不断发展和完善，使得基因检测技术得到了迅猛发展，检测效...... |
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| 9 | 答：作为恶性肿瘤的一种，血液病的秘密就隐藏在人们的基因之中，每个患者的恶性肿瘤细胞里，基因变异是不一样的，可以是两个基因融合，也可以是基因突变，即使分型上属于同一种白血病，出现...... |
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| 10 | 答：鉴定融合基因的传统方法首先是染色体分析，再根据鉴定结果有针对性地进行融合基因检测。但临床上经常会遇到核型分析失败、分裂象质量不佳或是异常细胞在体外培养环境中不分...... |
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| 11 | 答：t（9；22）易位形成了Ph染色体，在分子水平上促成BCR（裂点簇区，brak point cluster region）和ABL（非受体型酪氨酸蛋白结合酶基因，Abelson Leukemia Virus oncogene homolog）两个基因发生...... |
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| 12 | 答：由于ABL激酶区突变常常导致耐药的发生，使治疗无效或效果不佳，因此建议对初诊或随访的Ph阳性白血病患者进行ABL激酶突变检测。近年来的研发成果酪氨酸激酶抑制剂（tyrosine kin...... |
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| 13 | 答：t（15；17）染色体易位只见于急性早幼粒细胞白血病（APL），在分子水平上出现了早幼粒细胞白血病基因（promyelocytic leukemia，PML）和维甲酸受体基因（retinoic acid receptoralpha;，RARal...... |
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| 14 | 答：AML是一组细胞遗传学和分子生物学特征具有很大差异的异质性疾病。虽然细胞遗传学异常已成为AML患者最重要的独立预后指标之一，但仍有大约45%的AML患者在初诊时不能检出核型...... |
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| 15 | 答：由于ALL细胞常常分裂象质量较差及常规细胞遗传学的敏感性不够，常不能检出染色体异常，而事实上70%～80%儿童和60%～70%成人ALL存在细胞遗传学异常，且这些异常往往伴随了融合基因的...... |
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| 16 | 答：Ph样ALL的概念最早是在2009年被提出的，它的基因表达模式与BCR-ABL阳性的ALL相似，临床预后也相似，是一组高危疾病，因此被称为Ph样ALL（Ph like ALL）。对于此类疾病检测其常见的基...... |
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| 17 | 答：多发性骨髓瘤是B细胞起源的浆细胞恶性增殖性疾病，克隆性增生的浆细胞会产生大量单克隆免疫球蛋白，其形式为完整单克隆免疫球蛋白（monoclonal immunoglobulin，M蛋白）或未与重链...... |
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| 18 | 答：骨髓增殖性肿瘤（MPN）中常见基因突变已进入真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）和骨髓纤维化（PMF）的诊断标准里。2005年发现了JAK2V617F基因突变，JAK2V617F指的是Janus激...... |
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| 19 | 答：克隆性T细胞抗原受体（T cell receptor，TCR）和免疫球蛋白H（immunoglobulin H，IgH）基因重排是检测淋巴细胞克隆性增生的可靠方法，它可用于淋巴细胞来源肿瘤的诊断。TCR与IgH基因结...... |
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| 20 | 答：淋巴瘤是来源于不同分化阶段细胞形成的恶性克隆性疾病，病理形态和遗传学特征复杂，WHO根据细胞免疫学和分子生物学特征性标志的发现对淋巴瘤的分型做了一次又一次修订。基因...... |
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