答：AML是一组细胞遗传学和分子生物学特征具有很大差异的异质性疾病。虽然细胞遗传学异常已成为AML患者最重要的独立预后指标之一，但仍有大约45%的AML患者在初诊时不能检出核型异常。近年来分子生物学研究的进展使大多数AML患者可以检出分子水平的异常，WHO也已把分子生物学异常纳入到危险度分层中。预后不良的基因突变有：FMS样的酪氨酸激酶3（fms-like tyrosine kinase，FLT3）的内部串联重复（internal tandem duplication，ITD）或酪氨酸激酶结构域（tyrosine kinase domain，TKD）的替代、缺失或插入突变，常见D835天氨酸被酪氨酸、缬氨酸或组氨酸替代；C-kit 基因的8号（C-kit8）或17号（C-kit17）外显子突变；异柠檬酸脱氢酶（isocitrate dehydrogenase， IDH）1和2基因突变。混合谱系白血病（mixed lineage leukemia，MLL）基因通过11q23染色体易位，能和60多种基因融合、转录翻译成的融合蛋白阻碍造血细胞分化，导致白血病发生，有该突变的患者对治疗反应差、复发率高。可能为预后良好的基因突变有：核仁磷酸蛋白（nucleophosmin，NPM）基因突变，它是核型正常的AML中最常见的突变，约占35%，大多数FLT3-ITD突变阴性、而NPM突变阳性的AML预后良好；CCAAT增强结合因子α（CCAAT/enhancer-binding protein alpha，CEBPA）的双等位基因突变且不伴有其他预后不良的突变基因存在时预后较好。
随着二代测序技术的出现，更多与AML相关的基因突变被发现，如Ten-Eleven转运基因2（Ten-Eleven Translocation-2， TET2）、 ASXL1 基因（additional sex combslike 1，ASXL1）、Runt相关转录因子 2（Runt-related transcription factor 2，RUNX）、肿瘤抑制蛋白p53 基因（tumor protein p53，TP53）、DNA甲基转移酶3A（DNA methyltransferases 3A，DNMT3A）等，相关基因谱（几十种）检测已逐步进入临床，被列为AML的常规检测项目。
