为什么要对急性淋巴细胞白血病进行分子生物学检测？

答：由于ALL细胞常常分裂象质量较差及常规细胞遗传学的敏感性不够，常不能检出染色体异常，而事实上70%～80%儿童和60%～70%成人ALL存在细胞遗传学异常，且这些异常往往伴随了融合基因的产生。全基因组测序研究也发现，绝大多数ALL患者都有基因突变，ALL累及的基因突变在50个以上，某些基因突变已被证实与ALL的预后及治疗选择相关。因此，对ALL患者进行融合基因筛查以及二代测序检测不仅可以佐证核型异常，而且对ALL的诊断和治疗、生物学行为、预后判断、MRD检测都起到非常重要的作用。B细胞ALL中常见的基因异常有：染色体易位引起的融合基因 t（12；21）/ETV6-RUNX1（TEL-AML1）、t（1；19）/TCF3-PBX1（E2A-PBX1）、t（9；22）/BCR-ABL、 11q23 易位形成MLL融合基因等。在T细胞ALL中常见激活性NOTCH1基因突变、染色体易位导致的转录因子基因异常如：TLX1（HOX11）、TLX3（HOX11L2）、LYL1、TAL1、MLL等。