答:慢性粒-单核细胞型白血病(CMML)中最常检测到的基因突变是SRSF2、TET2和(或)ASXL1(占 80%的病例),其他较低频率发生的突变包括 SETBP1、NRAS/KRAS、RUNX1、CBL和EZH2。这些突变在疑难病例中可以成为有用的辅助诊断手段,特别是CMML中经常会出现正常核型,对诊断和治疗带来困难。但是需要特别指出的是,这些突变不能单独用做肿瘤的证据,因为以上某些突变可以发生在健康老年人中,即所谓的“不定向潜能的克隆造血”。ASXL1能预测侵袭性疾病的状态,与核型及临床病理学参数一起,已被纳入CMML的预后评分系统。值得注意的是,在CMML一类罕见(3%~5%)的亚型中可发现NPM1突变,它的出现预示着更具侵袭性的临床过程。

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