答:Ph样ALL的概念最早是在2009年被提出的,它的基因表达模式与BCR-ABL阳性的ALL相似,临床预后也相似,是一组高危疾病,因此被称为Ph样ALL(Ph like ALL)。对于此类疾病检测其常见的基因易位和突变非常重要,目前已有ABL-TKI、JAKTKI等靶向药物可以用于治疗Ph样ALL,若不能在疾病初发阶段就有效鉴别出来,这些患者将被划分到中危组,用常规化疗方案治疗,最终导致贻误治疗时机。Ph样ALL中常见的基因异常有:IGH/CRLF2或P2RY8/CRLF2融合;JAK 基因突变中以JAK2R683突变最多见,也可见到JAK2 基因和其他多种基因相互易位;EPOR基因与IGH或IGK易位;ABL及和它同源的激酶基因异常(如PDGFRB、CSF1R等),通过易位使得酪氨酸激酶被异常活化;IKZF1 基因缺失型突变、PAX5或EBF1与激酶基因易位形成融合基因等。基因突变检测不但对Ph样ALL早期诊断至关重要,某些突变如IKZF1基因缺失也是独立的预后因素,因此疑似此类疾病的患者应做相关基因的检测。

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