为什么要检测BCR-ABL融合基因？

答：t（9；22）易位形成了Ph染色体，在分子水平上促成BCR（裂点簇区，brak point cluster region）和ABL（非受体型酪氨酸蛋白结合酶基因，Abelson Leukemia Virus oncogene homolog）两个基因发生融合，形成BCR-ABL融合基因。BCR-ABL的出现代表了t（9；22）易位的发生，可以用它对Ph阳性白血病患者进行鉴别诊断、监测治疗效果和疾病进展。根据BCR基因断裂片段的不同，可形成3种不同类型的BCR-ABL融合基因。这三种融合基因可以转录并翻译成三种蛋白，这些蛋白质都具有酪氨酸激酶活性，它能活化癌基因和某些细胞因子，最终导致细胞恶性转化。

绝大多数慢性粒细胞白血病（CML）患者中形成的是M-BCR（主要断裂点集簇区，major breakpoint cluster region）， 转成 e13a2和 e14a2，产生P210蛋白，分别见于40%和55%的Ph阳性CML患者。m-BCR（次要断裂点集簇区，minor breakpoint cluster region）主要见于Ph阳性急性淋巴细胞白血病（ALL），产生e1a2转录产物和P190蛋白。第三种BCR-ABL融合基因是μ-BCR主要见于病情较轻的CML中性粒细胞变异型，它产生e19a2转录产物和P230蛋白。因此，报告中不同的转录符号代表着不同的融合方式，不但要关注检测结果是否阳性，还要关注分型情况，不同的分型可能代表了不同的疾病。