为什么初发白血病要进行融合基因筛查？

答：鉴定融合基因的传统方法首先是染色体分析，再根据鉴定结果有针对性地进行融合基因检测。但临床上经常会遇到核型分析失败、分裂象质量不佳或是异常细胞在体外培养环境中不分裂，分裂的都是正常细胞，导致分析出现假阴性结果等情况。在这些情况下，就无从知道该针对哪个基因来做分子检测，目前根据文献总结出几十个与临床诊断和预后相关的基因，可用于初诊及治疗后监测。通过这几十种融合基因的筛选，可对多种恶性血液病进行筛选，降低疾病漏检的风险。白血病患者中约50%有融合基因指标，融合基因筛查可以覆盖95%以上的融合基因类型，不但能明确类型，还能作为临床白血病微小残留病灶（MRD）监测指标，对诊断及治疗的意义重大。因此，染色体核型分析配合融合基因筛查可显著减少因染色体数目异常或携带少见融合基因而造成的漏诊发生率。