血细胞染色体检验
| 1 | 答：细胞遗传学是遗传学和细胞学相结合的一个学科，研究对象主要是真核生物（所有单细胞或多细胞的、其细胞具有细胞核的生物的总称），特别是包括人类在内的高等动植物。细胞遗传学的...... |
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| 2 | 答：1879年德国生物学家弗莱明把细胞核里的细丝状物质用染料染红，观察发现这些物质（称之为染色质）平时松散地分布在细胞核里，当细胞开始有丝分裂时，这些松散的染色物质开始浓缩起来...... |
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| 3 | 答：为了维持生物体的正常生长和发育，以及保持物种的连续性和稳定性，生物体内的细胞需要通过细胞分裂的方式进行细胞的复制和扩增，细胞分裂是一切生物生长、发育和繁殖的基础。高...... |
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| 4 | 答：染色体组型（也称为核型）是指描述一个生物体细胞内染色体的大小、形态和数量信息的图像。这种组型技术可用来寻找染色体发生畸变和疾病之间的相互关系，这种技术就被称为染色体...... |
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| 5 | 答：成人和胎儿的染色体都有可能出现异常，造成成人染色体异常的主要原因是环境中存在的致畸因素如放射线、电离辐射、药物等；胎儿染色体异常的原因主要来自两个方面：由父或母传递...... |
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| 6 | 答：为了更好地辨别观察各条染色体上的细微结构改变，就需要将染色体进行区分。20世纪70年代，由于染色体技术本身的限制，当时在46条染色体中有把握辨认的只有1、2、3、16、17、18...... |
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| 7 | 答：血液病的染色体标本除了少数几个病种可采用外周血（静脉血）外，其余都需要采集新鲜骨髓至少2～4m l，采集后应尽快处理，不能放置。在骨髓染色体培养基内37℃培养24～48小时后（外周血细...... |
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| 8 | 答：为了核型描述的需要，统一采用各种符号来表示染色体上的不同部位以及染色体上各部分的缺失、增加等改变。染色体分析结果的描述是以人类细胞遗传学国际命名体系（ISCN）为依据的...... |
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| 9 | 答：1960年Nowell和Hungerford在美国费城发现2例慢性粒细胞白血病（CML）患者染色体标本中有小的异常染色体，这一发现迅速被许多其他学者证实，并将该异常染色体命名为Ph染色体。这是...... |
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| 10 | 答：临床上观察到： 同卵双生子中一个罹患白血病并出现异常染色体，而另一个健康兄弟为正常核型； 伴有染色体畸变的白血病患者所生的子女通常没有同样的异常染色体； 白血病患者的染...... |
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| 11 | 答：费城染色体又叫Ph染色体（Philadelphia，Ph），因其首先在费城被发现而被命名，它是9号和22号染色体相互易位t（9；22）（q34；q11）形成了一个衍生的22号染色体。在这类易位中，22号染色体上的断...... |
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| 12 | 答：急性髓系白血病（AML）染色体畸变的类型多达300余种，可大致分为两类：一类是和世界卫生组织（World Health Organization，WHO）分型相关的特异性的染色体重排，此类染色体异常可用于鉴别...... |
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| 13 | 答：因为60%～85%的急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia， ALL）可检出克隆性染色体畸变，其中约66%为特异性染色体重排，这些特异性、克隆性的染色体畸变对于ALL疾病分型、...... |
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| 14 | 答：慢性淋巴细胞白血病（chronic lymphoblastic leukaemia，CLL）虽然是低度恶性的淋巴细胞增殖性疾病，但仍有1/2～1/3的CLL患者有克隆性染色体异常。具有染色体异常的患者与没有异常...... |
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| 15 | 答：40%～70%的骨髓增生异常综合征（MDS）有克隆性染色体畸变，和早期阶段的MDS相比，晚期阶段的MDS有较高的染色体异常检出率，而且畸变的类型也较复杂。因此，染色体检查对于MDS患者的早期...... |
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| 16 | 答：骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasm，MPN）中除CML外，有还三组疾病较为常见：真性红细胞增多症（polycythemia vera，PV）、原发性血小板增多症（essential thrombocytosis，ET）和骨...... |
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| 17 | 答：由于90%的淋巴瘤患者有克隆性染色体异常，其中的部分异常和淋巴瘤的组织学及免疫学亚型密切相关。例如：t（14；18）（q32；q21）见于 70%～90%的滤泡性淋巴瘤，t（3；22）（q27；q11）或 t（3；14）（q27；q32）常见于...... |
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| 18 | 答：多发性骨髓瘤（multiplemyeloma，MM）是骨髓中单克隆浆细胞异常增生的恶性肿瘤，这些异常增生的浆细胞中的染色体数目和结构常常会发生较大的变化，多为复杂畸变，18%～35%的MM患者可检...... |
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| 19 | 答：强烈的化疗或放疗，容易使细胞内的染色体发生畸变，表现为染色体数目或结构发生异常，从而导致治疗相关性白血病（therapy-related leukemia，TRL）的发生。TRL有不断增多的趋势，它约占...... |
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| 20 | 答：克隆性的染色体异常可以为血液病的诊断和鉴别诊断提供有利的辅助手段，同时也能够帮助识别各个病种中的各自亚型。染色体畸变可作为监测疾病缓解、复发和疾病进展的重要指标...... |
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