为什么白血病患者的染色体异常是后天获得性而非先天性?

答:临床上观察到:

  1. 同卵双生子中一个罹患白血病并出现异常染色体,而另一个健康兄弟为正常核型;
  2. 伴有染色体畸变的白血病患者所生的子女通常没有同样的异常染色体;
  3. 白血病患者的染色畸变只能在白血病细胞里见到,皮肤、淋巴和结缔组织细胞均为正常。

以上实例可证实白血病的染色体畸变通常为后天获得性而非先天遗传性。白血病患者的染色体畸变常为克隆性,白血病的染色体畸变可以分为原发性和继发性。原发性畸变发生于疾病早期,与白血病发生有关,决定了其生物学特性。继发性畸变指病程中由于克隆演变(指在原来的异常核型基础上又增加了新的染色体异常)导致的异常,与发病机制无关,但会使疾病更加恶性,一旦出现继发性异常,疾病更加凶险,对治疗出现抵抗,常难以获得完全缓解和长期生存。染色体畸变可能会导致DNA含量有所改变,整条或部分染色体增加或丢失,会造成癌基因剂量增加(如三体),或是由于肿瘤抑制基因的丢失导致细胞的恶性转化(如单体或缺失)。

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