免疫缺陷病的分类

由于长期以来免疫缺陷病的病因及发病机制不清楚,其分类也较混乱,缺乏统一标准。2005年国际免疫协会免疫缺陷病分类委员会从病因学角度将其分为八类:

  1. T淋巴细胞、B淋巴细胞联合缺陷;
  2. 以抗体缺陷为主的免疫缺陷;
  3. 其他定义明确的免疫缺陷;
  4. 免疫调节功能异常;
  5. 先天性吞噬细胞数量及功能缺陷;
  6. 固有免疫缺陷;
  7. 自身炎症性疾病;
  8. 补体缺陷。

上述分类主要以致病基因为依据,临床运用相对困难,故本章还是根据临床传统概念将免疫缺陷病分为原发性、继发性及混合性三大类。

原发性免疫缺陷病

指机体免疫系统的原发缺陷所致,大部分是先天遗传的,故多见于婴幼儿时期。此类病人临床并不多见。原发性免疫缺陷又可以根据免疫系统缺陷的部位分为以下几类:

  1. T细胞性免疫缺陷 主要是由于胸腺发育不全,末梢淋巴组织及血液循环中缺乏T淋巴细胞,或T淋巴细胞功能不全所造成。
  2. B细胞性免疫缺陷 是由于机体缺乏B细胞,或者是B细胞的功能不正常所造成。B细胞受到抗原刺激后不能分化成熟为浆细胞;或者虽能成熟为浆细胞,也能合成抗体,但不能将抗体排出细胞外,因而患者血清中缺乏免疫球蛋白。
  3. 联合型免疫缺陷 由于淋巴样系统干细胞先天性分化异常,婴儿出生后即缺乏T细胞和B细胞,因而体液免疫和细胞免疫反应均有缺陷。
  4. 吞噬功能缺陷 人类防御功能的重要方面之一是中性粒细胞及单核细胞清除异物的能力。此两者的功能或其中任何一种功能障碍,均可发生吞噬功能障碍性疾病。
  5. 补体缺陷 补体缺乏可以是遗传性的或是获得性的,遗传性补体缺陷病不常见。补体缺陷可以是补体系统中某些成分的缺陷或调节蛋白的缺陷。

继发性免疫缺陷病

指由于药物、放射线、病毒感染等外因,或各种后天的病变以及免疫器官本身的病变引起的免疫缺陷状态。此类患者较原发性免疫缺陷多。常见的原因有:

恶性肿瘤:已知急性或慢性淋巴细胞性白血病、恶性淋巴瘤常并发葡萄球菌或肺炎球菌感染性疾病及带状疱疹等,这些疾患多为T细胞、B细胞功能低下。由成人T细胞白血病病毒引起的成人T细胞性白血病可发生细胞免疫缺陷,常伴发呼吸道感染、真菌感染及带状疱疹等病毒感染。霍奇金病常合并结核、真菌(念珠菌、曲霉菌)、病毒感染性疾病,主要原因也是T细胞功能不足。蕈样肉芽肿虽未见像霍奇金病所呈现的免疫缺陷,但在疾病晚期也常见到细胞性免疫障碍。

感染:重症细菌、病毒感染可见免疫缺陷,如麻疹、单纯疱疹、水痘、流感、风疹及部分种痘者可见T细胞功能低下。巨细胞病毒、EB病毒感染可发生B细胞功能低下,而腮腺炎病毒可使T细胞、B细胞均减少。人类免疫缺陷病毒可致获得性免疫缺陷综合征。

自身免疫性疾病:系统性红斑狼疮、皮疹广泛的慢性盘状红斑狼疮、皮肌炎等由于细胞免疫功能差而伴发带状疱疹。也有报道全身性硬皮病、天疱疮、大疱性类天疱疮等合并胸腺异常、低γ球蛋白血症者。

由于治疗而引起:糖皮质激素、抗癌药、免疫抑制剂、某些抗生素等药物治疗,以及脾摘除、胸腺摘除、放射疗法等,可发生T、B两系淋巴细胞功能不全,不仅易发生病毒、真菌、细菌感染性疾病,而且可诱发急性白血病、恶性淋巴瘤、膀胱癌等。近年来在皮肤科治疗中常用的PUVA疗法可诱发T辅助细胞减少。

其他:结节病可见细胞免疫功能低下。在特应性皮炎中可由于细胞免疫、白细胞功能低下而发生卡波西水痘样疹、传染性软疣等病毒感染及传染性脓皮病。烫伤及水痘患者易发生低γ球蛋白血症。无汗性外胚叶发育不全症有细胞免疫障碍。此外,全身性淀粉样变、法布里病(Fabry's disease)、范科尼综合征(Fanconi syndrome)、疣状表皮发育异常症等亦可发生免疫功能低下。

混合性免疫缺陷

这种免疫缺陷病,既是先天性,又是通过后天感染而激发的一种免疫缺陷病,如X连锁淋巴增生性综合征(X-linked lymphoproliferative syndrome),又称邓肯病(Duncan syndrome)。此病为X连锁遗传,当受到EB病毒感染后发生特异性及非特异性免疫异常。