答:1960年Nowell和Hungerford在美国费城发现2例慢性粒细胞白血病(CML)患者染色体标本中有小的异常染色体,这一发现迅速被许多其他学者证实,并将该异常染色体命名为Ph染色体。这是人类肿瘤中第一个被发现的标记染色体,这一发现被公认为细胞遗传学发展史上的一个里程碑。在后来的实践中,各种非随机的、特征性的染色体改变被逐步揭示出来,这些改变与某些特殊类型的血液病密切相关,它们与白血病的细胞形态学分型、免疫表型以及预后都有着紧密的联系。

进一步的研究又发现染色体易位的断裂点常常位于癌基因或抑癌基因所在的位置,染色体缺失会导致抑癌基因丢失,染色体增加导致癌基因增加。或者染色体易位导致癌基因结构发生改变而被激活或形成新的基因,从而使细胞发生恶性转化。越来越多的白血病染色体重排的分子学本质已相继被阐明。因此,对于血液病患者来说,发病时检测染色体有利于明确诊断、分清疾病类型,以便及时对症治疗。疾病治疗过程中也可把染色体分析作为随访指标,跟踪疾病治疗疗效,异常克隆是继续存在还是已经消失,是否有新的异常克隆出现。

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